|
BİLİMSEL PROGRAM
|
||||||||||
|
25 EYLÜL 2019 ÇARŞAMBA
|
||||||||||
|
KURS I. GENDEN FONKSİYONA, HASTADAN HASTALIĞA
|
||||||||||
|
12.45 - 13.00
|
Açılış | |||||||||
|
13.00 - 13.45
|
Fenotipten Gene: Hızlı Tanıda Yeni Nesil Dizilemeyi Nasıl Kullanıyorum? - Dr.Özlem Akgün DOĞAN
|
|||||||||
|
14.00 - 14.45
|
Varyanttan Fonksiyona: Varyantı Nasıl Transkribe Ediyorum? - Dr.Ekim TAŞKIRAN
|
|||||||||
|
15.00 - 15.45
|
Fonksiyondan Hastalığa: Hastalığı Nasıl Modelliyorum? - Dr .Beren KARAOSMANOĞLU
|
|||||||||
|
KURS II. DİSMORFİK BULGUDAN KLİNİK TANIYA
|
|
|||||||||
|
12.45 - 13.00
|
Dismorfik Bulguların Tanımlanması - Giriş
|
|||||||||
|
13.00 - 13.30
|
Baş ve Yüz - Dr. Banu NUR
|
|||||||||
|
13.30 - 14.00
|
Göz ve İlgili Yapılar - Dr. Hande TAYLAN ŞEKEROĞLU
|
|||||||||
|
14.00 - 14.30
|
Kulak ve Burun - Dr. Semra GÜRSOY
|
|||||||||
|
14.30 - 15.00
|
KAHVE ARASI
|
|||||||||
|
15.00 - 15.30
|
Ağız Yapıları - Dr. Esra Işık
|
|||||||||
|
15.30 - 16.00
|
Dişler - Dt. Meryem TEKÇİÇEK
|
|||||||||
|
16.00 - 16.30
|
Ekstremiteler - Dr. Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER
|
|||||||||
|
16.30 - 17.00
|
Disformik Bulguların Birleştirilmesi ve Yorumlanması - Dr. Eda UTİNE
|
|||||||||
|
26 EYLÜL 2019 PERŞEMBE
|
||||||||||
|
08.30 - 09.00
|
AÇILIŞ
Prof. Dr. Koray Boduroğlu - Kongre Başkanı Prof. Dr. Derya Erçal - Çocuk Genetik Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Altun - Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Haluk Özen - Hacettepe Üniversitesi Rektörü |
|||||||||
|
09.00 - 10.00
|
İSKELET DİSPLAZİLERİ VE FONKSİYONEL GENOMİK
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Koray Boduroğlu, Prof. Dr. Yasemin Alanay
|
|||||||||
|
|
Konuşmacı: Prof. Shiro Ikegawa - “Genomic Study Of Skeletal Dysplasia İn The Personal Genome Sequence Era”
|
|||||||||
|
10.00 - 11.00
|
PROF. DR. GÖNÜL OĞUR OTURUMU
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Ergül Tunçbilek, Prof. Dr. Derya Erçal
|
|||||||||
|
|
Konuşmacı: Prof. Dr. Ferda Özkınay - "CRISPR-CAS9 Genom Editing Tedavileri"
|
|||||||||
|
11.00 - 11.30
|
KAHVE ARASI
|
|||||||||
|
11.30 - 12.30
|
KLİNİKTE YENİ NESİL DİZİLEME
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Memnune Yüksel Apak, Prof. Dr. Cihangir Özkınay
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Yasemin Alanay - “Klinikte Yeni Nesil Dizileme” Dr. Öğr. Üyesi Ekim Taşkıran - “Klinikte Omik Çalışmalar: Tanıda Kolaylıklar ve Zorluklar” |
|||||||||
|
12:30–13:30
|
ÖĞLE ARASI
|
|||||||||
|
13.00 - 13.30
|
UYDU SEMPOZYUMU / GENERA
|
|||||||||
|
|
Konuşmacı: Uzm. Dr. Özlem Akgün Doğan - "Vaka Örnekleri ile Yeni Nesil Dizilemenin Klinik Kullanımı "
|
|||||||||
|
13.30 - 14.30
|
GENETİK TANI ve TEDAVİDE YENİLİKLER
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, Prof. Dr. Zerrin Yılmaz Çelik
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Ercan Mıhçı - “Dismorfik Çocuğa Yaklaşımda Yenilikler” Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü -“Genetik Hastalıklarda Yeni Tedaviler” |
|||||||||
|
14.30 - 15.30
|
KARDİYOGENETİK
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Ferda Özkınay, Prof. Dr. Dursun Alehan
Konuşmacılar: Doç. Dr. İlker Ertuğrul - “Ritm Bozuklukları ve Kardiyomiyopatide Klinik Yaklaşım?” Doç. Dr. Tahir Atik - “Ritm Bozuklukları ve Kardiyomiyopatide Genetik Yaklaşım?” |
|||||||||
|
15.30 - 16.00
|
KAHVE ARASI
|
|||||||||
|
16.00 - 17.00
|
YENİ HASTALIKLAR ve SENDROMLAR
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Doç. Dr. Beyhan Durak Aras, Doç. Dr. Banu Nur
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Uzm. Dr. Esra Işık - “Biallelik TOR1A Mutasyonları Ve Ağır Artrogripozis” Uzm. Dr. Özlem Akgün Doğan - “CDH11 Mutasyonları Ve Elsahy-Waters Sendromu” Uzm. Dr. Nilay Güneş – “KIF11 Mutasyonu, 22q11.2 Delesyonu Ve MCLMR” Uzm.Dr. Dilek Uludağ- ''EED, SETD2 ve HIST1H1E heterozigot mutasyonları sonucu oluşan üç yeni aşırı büyüme sendromu'' |
|||||||||
|
17.00 - 18.00
|
SÖZLÜ BİLDİRİLER
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Uzm. Dr. Esra Işık, Uzm. Dr. Semra Gürsoy
|
|||||||||
|
27 EYLÜL CUMA
|
||||||||||
|
08.30 - 09.30
|
ZİHİNSEL YETERSİZLİK
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Mehmet Alikaşifoğlu, Prof. Dr. Özlem Giray
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Lucy Raymond – “ The Genetic Etiology of Intellectual Disability ” Prof. Dr. Eda Utine - “Sendromik Olmayan Zihinsel Yetersizlikte Genetik Etiyoloji, Hacettepe Deneyimi” |
|||||||||
|
09.30 - 10.30
|
HASSAS TIP
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Nursel Elçioğlu, Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Mehmet Alikaşifoğlu - “Yaygın Hastalıklarda Hassas Tıp” Prof. Dr. Özgür Çoğulu - “Nadir Hastalıklarda Hassas Tıp” |
|||||||||
|
10.30 - 11.00
|
KAHVE ARASI
|
|||||||||
|
11.00 - 12.00
|
NÖROKUTANÖZ HASTALIKLAR
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Tezer Kutluk, Prof. Dr. Hatice Ilgın Ruhi
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Derya Erçal -“Nörokutanöz Hastalıklarda Genetik Yaklaşım” Prof. Dr. Bilgehan Yalçın -“Nörokutanöz Hastalıklarda Kanser” |
|||||||||
|
12.00 - 13.00
|
ÖĞLE ARASI
|
|||||||||
|
12.30 - 13.00
|
UYDU SEMPOZYUMU / CLEMENTIA-IPSEN
|
|||||||||
|
|
Konuşmacı: Doç. Dr. Tahir Atik - "Nadir Hastalıklar ve Yeni Tedaviler, Yeni Umutlar"
|
|||||||||
|
13.00 - 14.00
|
İSKELETİN GENETİK HASTALIKLARI
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Ferda Perçin, Prof. Dr. Ercan Mıhçı
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Beyhan Tüysüz -“Osteogenezis İmperfektada Tanı, Sınıflama, Genotip-Fenotip İlişkisi ve Tedavi” Doç. Dr. Pelin Özlem Şimşek Kiper -“İskeletin Genetik Hastalıklarında Hacettepe Deneyimi” |
|||||||||
|
14.00 - 15.00
|
NADİR HASTALIKLAR
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. İlhan Tezcan, Prof. Dr. Ayfer Ülgenalp
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Uğur Özbek - “Türkiye'de Nadir Hastalıklar” Dr. Jale Şahin - “Nadir Hastalık Araştırmalarında Uluslararası İşbirlikleri ve Fon Olanakları” Prof. Lucy Raymond-“Whole-Genome Sequencing of Rare Disease Patients in a National Healthcare System: UK Experience” |
|||||||||
|
15.00 - 15.30
|
KAHVE ARASI
|
|||||||||
|
15.30 - 16.30
|
DOĞMADAN ÖNCE, ÖLDÜKTEN SONRA GENETİK
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Prof. Dr. Eda Utine, Doç. Dr. Tahir Atik
|
|||||||||
|
|
Konuşmacılar:
Prof. Dr. Sevilhan Artan -“Prenatal Tanıda Mikrodizin Uygulamaları” Doç. Dr. Pelin Özlem Şimşek Kiper -“Moleküler Otopsi” |
|||||||||
|
16.30 - 17.30
|
SÖZLÜ BİLDİRİLER
|
|||||||||
|
|
Oturum Başkanları: Doç. Dr. Esra Kılıç, Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Yılmaz
|
|||||||||
|
17.30 - 18.00
|
AKILCI İLAÇ KULLANIMI
|
|||||||||
|
|
Uzm. Dr. Özlem Akgün Doğan
|
|||||||||
|
18.00 - 18.30
|
KAPANIŞ
|
|||||||||