Poster Ebatları : 70cm(genişilk) X 100cm(yükseklik)
Posterlerinizi listede belirtilen günde, sabahtan asıp gün sonunda toplamanız gerekmektedir.
Her günün poster sunularında "sunum + bilimsellik + yenilikçilik" zemininde bir birinci seçilecektir (toplam üç aday) ve bu adaylara 2019'da Balkan Kongresine ücretsiz kayıt hakkı tanınacaktır...
| POSTER BİLDİRİLER | |
| 8 Kasım 2018 Biyoinformatik/ Yeni Yöntemler/ Multifaktoriyel Hastalıklar/Kanser Poster Başkanları Sibel Uğur İşeri /Ekim Taşkıran/Aslı Toylu |
|
| Sıra | Bildiri |
| P-001 | AİLESİNDE NONSENDROMİK MENTAL RETARDASYONLU BİREYLER BULUNAN GEBELERDE PRENATAL GENETİK UYGULAMALAR: YENİ NESİL DİZİLEME Zeynep OCAK, Ayse KAFKASLI, Nihal YOZGATLI, Emrullah CALISIR, Mursel CALISKAN |
| P-002 | FARKLI GENLER,FARKLI MUTASYONLAR,FENOTİPTE FARKLILIK YARATIYOR MU ?: ALPORT SENDROMU Pınar ATA, Ceren ALAVANDA, Ayberk TÜRKYILMAZ, Özlem YILMAZ, Nurdan YILDIZ, Harika ALPAY |
| P-003 | KRONİK MYELOİD LÖSEMİ’DE PRİMER DİRENÇTE ROL OYNAYAN MİRNA’LARIN BELİRLENMESİ AMACIYLA YAPILMIŞ İN-SİLİCO ÇALIŞMA Merve SOĞANCI, Seda BAYKAL KÖSE, Zeynep YÜCE |
| P-004 | MEME KANSERLİ OLGULARDA BRCA1 VE BRCA2 GEN MUTASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Zeynep OCAK, Erkan DOGAN, Mursel CALISKAN, Emrullah CALISIR |
| P-005 | ERKEN-BAŞLANGIÇLI EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ TANILI 67 OLGUDA HEDEF GEN PANELİ ANALİZLERİ Deniz SÜNNETÇİ-AKKOYUNLU, Bülent KARA, Naci ÇİNE, Elif Büşra YILMAZ, Bilge DURSUN, Nurhan KÜLCÜ, Gülüşan UZUNER, Nisa DEVRİM, Hakan SAVLI |
| P-006 | EXOM SEKANSLAMA İLE DILATE KARDİYOMIYOPATILİ AİLE BİREYLERİNİN KALP NAKLİ GEREKSİNİMİNİN YÖNETİMİ Zeynep OCAK, Mehmet BALKANAY, Denyan MANSUROGLU, Oguz KONUKOGLU, Nihal YOZGATLI, , |
| P-007 | KLİNİK HETEROJENİTEDE TÜM EKZOM DİZİLEMESİNİN YERİ Süleyman ATAR, Can KOŞUKCU, Ekim TAŞKIRAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Gözdem KAYKI, Şule YİĞİT, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-008 | MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK KLİNİĞİNE BAŞVURAN ARİTMİ TANILI HASTA KOHORTU VE GENETİK ANALİZ SONUÇLARI Ayberk TÜRKYILMAZ, Ceren ALAVANDA, Esra ARSLAN ATEŞ, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Özlem YILDIRIM, Ahmet ARMAN, , |
| P-009 | MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK KLİNİĞİNE BAŞVURAN HİPERTROFİK VE DİLATE KARDİYOMİYOPATİ TANILI HASTA KOHORTU VE GENETİK ANALİZ SONUÇLARI AYBERK TÜRKYILMAZ, CEREN ALAVANDA, ESRA ARSLAN ATEŞ, MEHMET ALİ SÖYLEMEZ, BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ, ÖZLEM YILDIRIM, AHMET ARMAN, |
| P-010 | NGS İLE YAPILAN OTOİNFLAMATUAR HASTALIK PANELİNDE SAPTANAN YENİ MUTASYONLAR Afig BERDELİ, Demet TIĞLI ÖZKAN, Merve ATAN MAHBOUB, Nihan ATALAY |
| P-011 | PRKAG2 KARDİYOMİYOPATİSİNE NEDEN OLAN YANLIŞ ANLAMLI MUTASYONLARIN İN SİLİKO VE İN VİTRO ANALİZLERİ Evrim KOMURCU-BAYRAK, Muhammed Abdülvahid KALKAN, Gökhan KAHVECİ, Fatih BAYRAK |
| P-012 | STEROİD DİRENÇLİ NEFROTİK SENDROMUN MOLEKÜLER SINIFLANDIRILMASINDA NGS’NİN ROLÜ Afig BERDELİ, Demet TIĞLI ÖZKAN, Merve ATAN MAHBOUB, Nihan ATALAY |
| P-013 | TÜM EKZOM DİZİLEME SONUCUNDA CEP290 VE RARS GENLERİNDE VARYANT SAPTANAN NADİR BİR OLGU Recep ERÖZ, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE |
| P-014 | ATAKSİ TELENJİEKTAZİ: OLGU SUNUMU HAYDAR BAĞIŞ, HAMİDE SAYGILI, HİLAL AYDIN, ÖZDEN ÖZTÜRK |
| P-015 | CAYTAKSİN MEME KANSERİ METASTAZINDA DÜZENLEYİCİ BİR ELEMENT OLARAK ORTAYA ÇIKMAKTADIR. İBRAHİM TEKEDERELİ, AYTEN KILINÇLI, MEHMET ALİ GÜZEL, ZEYNEP ESENER |
| P-016 | İN-VİTRO TÜMÖR HETEROJENİTE MODELİNDE FARKLI TÜMÖR HÜCRE POPÜLASYONLARININ GENETİK VE BİYOLOJİK ÖZELLİKLERİNİN İNCELENMESİ Öykü GÖNÜL GEYİK, Hande EFE, Seda BAYKAL KÖSE, Özge UYSAL, Dara WANGSA, Thomas RIED, Zeynep YÜCE |
| P-017 | MEME VE OVER KANSERLİ HASTALARDA BRCA GENLERİNDEKİ VUS VE PATOJENİK MUTASYONLARIN KARŞILAŞTIRILMASI Gülay GÜLEÇ CEYLAN, Ahmet Cevdet CEYLAN, Emin Emre KURT, Mehmet Ali ŞENDUR, Cavidan Nur SEMERCİ GÜNDÜZ |
| P-018 | SKBR3 HÜCRE HATTINDA GALLİK ASİT VE TEKAMENİN KOMBİNE TERAPİSİ İLE APOPTOTİK DNA FRAGMENTASYONUNUN UYARILMASI Büşra SEVİM, Hacer KAYA, Esin GÜVENİR ÇELİK, Onur EROĞLU |
| P-019 | SPORADİK KOLOREKTAL KANSERDE GLOBAL MİRNA VE MRNA İFADE PROFİLLERİNİN ENTEGRASYONU Edibe Ece ABACI, Namood-e SAHAR, Nevin BELDER, Berna SAVAŞ, Arzu ENSARİ, Ayhan KUZU, Hilal ÖZDAĞ, |
| P-020 | TEK YUMURTA ÜÇÜZLERİNDE (TRİPLET) BRCA2 PATOJENİK GENOTİPİ VE MEME KANSERİ FENOTİPİ DİSKORDANSI Neslihan DÜZKALE TEKER, Nilnur EYERCİ, Ömür Berna Çakmak Öksüzoğlu, Olcay Kandemir |
| P-021 | TNFRSF11A GENİ VARYASYONLARININ BRCA1 VE/VEYA BRCA2 MUTASYONU SAPTANAN HASTALARDA, MEME KANSERİ GELİŞİM RİSKİ ÜZERİNE ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI Kader ÖZDEMİR, Hakan GÜRKAN, Hilmi TOZKIR, Selma DEMİR, Engin ATLI, Damla EKER, Emine İkbal ATLI, Sinem YALÇINTEPE |
| P-022 | ADLİ AMAÇLI YAŞ TAHMİNİNDE EPİGENETİK YAKLAŞIM ŞÜKRİYE KARADAYI, BEYTULLAH KARADAYI |
| P-023 | CERS5 (SERAMİD SENTAZ 5) GENİ SUSTURULMASI SONUCUNDA ATEROSKLEROZ PATOGENEZİNDEKİ GEN VE PROTEİN ANLATIM DEĞİŞİMLERİNİN ENDOTEL HÜCRELERİNDE ARAŞTIRILMASI Aybike Sena ÖZUYNUK, Filiz GÜÇLÜ-GEYİK, Pınar KÖSEOĞLU, Nihan ERGİNEL-ÜNALTUNA, Neslihan ÇOBAN |
| P-024 | COMPUTATİONAL MODELLİNG APPROACHES AS A POTENTİAL PLATFORM TO UNDERSTAND THE MOLECULAR GENETİCS ASSOCİATİON BETWEEN PARKİNSON'S AND GAUCHER DİSEASES. Thirumal KUMAR, Hend AL DOUS, Zainab AL MAHGOUB, Geroge DOSS, Hatem ZAYED |
| P-025 | DENEYSEL OTOİMMÜN MİYASTENİA GRAVİS FARE MODELİNDE İNFLAMAZOM KOMPLEKSLERİNİN EKSPRESYON SEVİYESİ Burçak VURAL, Erdem TÜZÜN, Vuslat YILMAZ, Canan Aysel ULUSOY, Ceyda Nur BALTACI |
| P-026 | DETERMINATION OF IL-28B POLYMORPHISM AND IL-28B SERUM LEVELS IN TURKISH PATIENTS WITH HEPATITIS B AND HEPATITIS C Zeynep KOÇ, Esra TUĞ, Işıl FİDAN |
| P-027 | DİYABETİK VE DİYABETİK OLMAYAN AKUT İSKEMİK İNMEDE SERUM TOTAL ANTİOKSİDAN AND TOTAL OKSİDAN DÜZEYLERİNİN İNCELENMESİ Zeliha YILDIRIM, Hülya ÇİÇEK, Maksat YAZJANOV, Sırma GEYİK |
| P-028 | FİBROMYALJİ SENDROMUNDA (FMS) MTHFR GEN POLİMORFİZMİNİN HASTALIK AİLE ÖYKÜSÜ İLE BİRLİKTELİĞİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Köksal DEVECİ, Hülya DEVECİ, Dd |
| P-029 | GENETİK VE GENOMİK SAĞLIK HİZMETLERİNDE HEMŞİRELERİN ROLÜ HAMZA MALİK OKUYAN, CANAN BİRİMOĞLU OKUYAN |
| P-030 | KİTİN MOLEKÜLÜ TESTOSTERON VE PROGESTERON VARLIĞINDA KORYOALLANTOİK MEMBRAN MODELİNDE ANJİYOGENEZİ ARTTIRIR Ezgi İrem SAĞLAM, İlayda Ceren KUTLU, Orhan Erdem HABERAL, Mehmet YÜKSEKKAYA, Özgür KILIÇARSLAN, Şefik GÜRAN |
| P-031 | KORONER ARTER HASTALARINDA VDBP, VDR MUTASYONLARININ VE DİĞER RİSK FAKTÖRLERİNİN STENT TROMBOZU OLUŞUMUNA ETKİSİ Deniz KIRAÇ, Aysun ERDEM, Hazal GEZMİŞ, Kemal YEŞİLÇİMEN, Elif Çiğdem ALTUNOK, Turgay İSBİR |
| P-032 | KRONİK VENÖZ YETERSİZLİĞİ OLAN HASTALARIN KAN DOLAŞIMINDAKİ MİRNA İFADE DÜZEYLERİ Esra KAYNAK, Cenk Eray YILDIZ, Nadir AYGUTALP, Evrim KÖMÜRCÜ-BAYRAK |
| P-033 | MENOPOZ OLGULARINDAKİ SICAK BASMASININ EPİGENETİK DEĞİŞİKLİKLER İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI Rasime KALKAN, Muhammed A ALTARDA, Özgür TOSUN, Pınar TULAY |
| P-034 | OSTEOARTRİT’TE EPİGENETİK MEKANİZMALAR HAMZA MALİK OKUYAN |
| P-035 | VDBP, VDR VARYASYONLARI VE D VİTAMİNİ METABOLİZMASI İLE İLİŞKİLİ DİĞER FAKTÖRLER TİP 1 DİYABET HASTALIĞI İLE İLİŞKİLİ OLABİLİR Deniz KIRAÇ, Ceyda DİNÇER YAZAN, Hazal GEZMİŞ, Ali YAMAN, Goncagül HAKLAR, Önder ŞİRİKÇİ, Elif Çiğdem ALTUNOK, Oğuzhan DEYNELİ |
| 9 Kasım 2018 Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik -Prenatal Tanı Poster Başkanları: Birsen Kahraman/Zerrin Çelik/Abdülgani Tatar |
|
| Sıra | Bildiri |
| P-036 | MULTİPLE FETAL ANOMALİLERİ OLAN PRENATAL TANILI MOZAİK BİR İ(20)(Q10) OLGUSU ÜMMET ABUR, ÖMER SALİH AKAR, MİĞRACİ TOSUN, ENGİN ALTUNDAĞ, METHİYE GÖNÜL OĞUR |
| P-037 | PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN 48,XXYY SENDROMLU OLGU Esra TUĞ, Halis ÖZDEMİR, Hilal Esmanur YILDIZ, Deniz KARÇAALTINCABA |
| P-038 | SPERMATOGONYAL KÖK HÜCRE BELİRTECİ OLAN ITGA6’NIN SPERMATOGENEZ DEFEKTLERİ İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI O.SENA AYDOS, YUNUS YUKSELTEN, ASUMAN SUNGUROGLU, KAAN AYDOS |
| P-039 | TEKRARLAYAN FETAL KAYIPLI, 46,XX,T(2;6)(Q33;P25) KARYOTİPLİ BİR OLGU VE ONUN TROMBOFİLİ PANELİ Hüseyin YÜCE, Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN |
| P-040 | TEKRARLAYAN GEBELİK KAYBI OLGULARıNDA KROMOZOM ANOMALİLERİNİN SıKLıĞı Umut Arda BAYRAKTAR, Zerrin YILMAZ ÇELİK, Feride İffet ŞAHİN |
| P-041 | 1. KROMOZOMDA ARRAY-CGH ANALİZİ SONUCUNDA SAPTANAN KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN FENOTİP İLE İLİŞKİLENDİRİLMESİ Emine İkbal ATLI |
| P-042 | 15Q11.2 MİKRODELESYONU OLAN BİR OLGU: NÖRAL HASTALIKLARA YATKINLIK LOKUSUNU YORUMLAMA Şule ALTINER, Alper Han ÇEBİ |
| P-043 | 16P13.11 BÖLGESİ KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN KLİNİK BULGULARI Naz GÜLERAY, Sümeyra OĞUZ, Gizem ÜREL DEMİR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-044 | 18Q DELESYON SENDROMLU BİR OLGU SUNUMU Aydeniz AYDİN GUMUS, Esra ÇOLAK, Dilek GÜN BİLGİÇ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Muzaffer POLAT, Betül ERSOY, Fethi Sırrı ÇAM |
| P-045 | 21Q21Q ROBERTSONIAN TRANSLOKASYONLU MOZAİK DOWN SENDROMU OLGUSU Seda AÇAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Emine GÖKTAŞ |
| P-046 | 22Q11.2 DELESYON SENDROMUNUN NADİR PREZENTASYONU: CAYLER KARDİYO-FASYAL SENDROM İbrahim KAPLAN, Elifcan TAŞDELEN, Timur TUNCALI |
| P-047 | 3P DELESYON SENDROMU VE KONJENİTAL HİPOTİROİDİ BİRLİKTELİĞİ Tuğba AKIN DUMAN, Emine GÖKTAŞ, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK |
| P-048 | 45,X KARYOTİPLİ VE HÜCRELERİN %80’İNDE SRY BÖLGESİNDE DELESYON SAPTANAN ERKEK FENOTİPLİ BİR OLGU Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, İlknur ARSLANOĞLU |
| P-049 | 46,X,DER(X)(?)(6)/45,X(23) KARYOTİPİNE SAHİP PRİMER AMENORELİ BİR VAKA Recep ERÖZ, Betül TURAN, İlknur ARSLANOĞLU, Hüseyin YÜCE, Mustafa DOĞAN |
| P-050 | 47,XYY SENDROMLU 5 İNFERTİL HASTANIN KLİNİK VE ENDOKRİN DEĞERLENDİRMESİ ÇAĞRI DOĞAN, ÖMER SALİH AKAR, ÜMMET ABUR, RAMAZAN AŞCI, SEZGİN GÜNEŞ, ENGİN ALTUNDAĞ, METHİYE GÖNÜL OĞUR |
| P-051 | 4P16.3 TRİZOMİSİ: GENİTAL ANOMALİLER VE HAFİF DİSMORFİK BULGULAR TAŞIYAN BİR OLGU PAPATYA ARSLAN, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK |
| P-052 | 4Q21 MİKRODELESYON SENDROMUNDA KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERLE İLİŞKİLİ KRİTİK BÖLGENİN TANIMLANMASI Naz GÜLERAY, Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-053 | 5Q35 MİKRODELESYONUNA SAHİP BİR SOTOS SENDROMU VAKASI Ayşe GÜREL, Merve YAŞITLI, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-054 | 6 İZODİSENTRİK Y OLGUSUNUN SUNUMU VE ARRAY-CGH ANALİZİNİN SONUÇLARI ÜMMET ABUR, ÖMER SALİH AKAR, ÇAGRI DOĞAN, SEZGİN GÜNEŞ, RAMAZAN AŞCI, GÖNÜL OĞUR |
| P-055 | 6Q TERMİNAL DELESYONLU OLGULARDA İNTER VE İNTRAFAMİLİYAL FENOTİPİK VARYASYONLAR Hamdi KALE, Birsen KARAMAN, Umut ALTUNOĞLU, Tuğba KALAYCI, Seher BAŞARAN |
| P-056 | 7Q TERMİNAL DELESYONU : ÜÇ YENİ VAKA VE LİTERATÜR KARŞILAŞTIRMASI Sümeyra OĞUZ, Naz GÜLERAY, Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-057 | 9. VE 20. KROMOZOM ARASINDA ALIŞILMADIK BİÇİMDE OLUŞMUŞ BİR DERİVASYON OLGUSU ÖMER SALİH AKAR, RAMAZAN AŞCI, METHİYE GÖNÜL OĞUR |
| P-058 | ADDİTİVE KROMOZOMLAR: 46,XY,ADD(5)(Q35.3) KARYOTİPLİ MENTAL RETARDASYON OLGU SUNUMU Tuğçe ACAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Emine GÖKTAŞ |
| P-059 | AİLESEL RESİPROKAL TRANSLOKASYONLAR: 46,XX,DER(15)T(7;15)(P10;Q10)PAT KARYOTİPLİ YENİDOĞAN OLGU SUNUMU Hatice YURTBEĞENDİ, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Hasan TAŞLIDERE, Nejmiye AKKUŞ |
| P-060 | ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU Engin ATLI, Hakan GÜRKAN, Ülfet VATANSEVER, Emine İkbal ATLI, Damla EKER, Selma DEMİR, Sinem YALÇINTEPE, Hilmi TOZKIR |
| P-061 | ATİPİK MOZAİK TRİZOMİ 9: 47,XX,+9[26]/45,X[24] KARYOTİPE SAHİP OLGU SUNUMU Ceyhun Cihan AKSOY, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Fatih Mehmet ERDEM, Hamide SAYGILI, Özden ÖZTÜRK, Haydar BAĞIŞ |
| P-062 | BMP2 GENİNİ İÇEREN 20P12.3P13 DELESYONUNUN KLİNİK BULGULARI Naz GÜLERAY, Sümeyra OĞUZ, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-063 | CİNSEL GELİŞİM BOZUKLUĞU OLAN SENDROMİK BİR OLGU; DE NOVO 14Q31.3Q32.2 DELESYONU Gülay KARAGÜZEL, Alper Han ÇEBİ, Saliha AHMETOĞLU, Yakup ASLAN |
| P-064 | CRİ DU CHAT SENDROMU: 5 NOLU KROMOZOMUN KISA KOL DELESYONU OLGU SUNUMU Nurseli ÖZTÜRK, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, Ali TOPAK |
| P-065 | ÇOK NADİR BİR KARYOTİP: BİRDEN FAZLA ANÖPLOİDİYE SAHİP OLGU SUNUMU Seda AÇAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Özgür BALASAR, Hatice KOÇAK EKER |
| P-066 | ÇOK NADİR BİR TRANSLOKASYON: 46,X,DER(X;18)(P10;P10),+18 KARYOTİPLİ OLGU SUNUMU Begüm VARDAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Zeynep OCAK, Jülide CAFERLER |
| P-067 | ÇOKLU KONJENİTAL ANOMALİ VE GELİŞME GERİLİĞİNDE NADİR BİR ETYOLOJİ: 19P13.2 MİKRODELESYONU Süleyman ATAR, Sümeyra OĞUZ, Naz GÜLERAY LAFCI, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Koray BODUROĞLU |
| P-068 | DELESYON 11Q24.3 SAPTANAN YETİŞKİN ERKEK HASTA VAKA SUNUMU Begüm VARDAR, Ömer Faruk KARAÇORLU, Ece KESKİN, Pelin Özyavuz ÇUBUK, Bayram TAŞKIN, Tuğba AKIN DUMAN |
| P-069 | DİSTAL 15Q TETRAZOMİSİNDE KLİNİK FENOTİP Erdem KINDIŞ, Sümeyra OĞUZ, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, |
| P-070 | DOWN SENDROMUNDA NADİR ROBERTSONİAN TRANSLOKASYON (ROB)(21Q;21Q) VE (14Q;21Q) Esra ÇOLAK, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Dilek GÜN BİLGİÇ, Fethi Sırrı ÇAM |
| P-071 | EDWARDS SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE PREZENTE OLAN 46,XX,DER(11)İNS(11;18)(Q21;Q12.2Q23) KARYOTİPE SAHİP BİR OLGU TÜRKAN BURHANLI, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, ÖZLEM ÖZ, FATİH MEHMET ERDEM, |
| P-072 | FARKLI DOKULARDA SİTOGENETİK VE FISH YÖNTEMLERİ KULLANILARAK ELDE EDİLEN DÜŞÜK DÜZEY 45,X MOZAİSİZMİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ ELİF UZAY, EMİN KARACA, BURAK DURMAZ, GÜL KİTAPÇIOĞLU,CUMHUR GÜNDÜZ, HALUK AKIN, ÖZGÜR ÇOĞULU |
| P-073 | FARKLI KLİNİK ÖN TANILI HASTALARDA FMR 1 GENİ (CGG) TEKRAR SAYILARININ ARAŞTIRILMASI Damla EKER, Hakan GÜRKAN, Sinem YALÇINTEPE, Emine İkbal ATLI, Selma DEMİR, Engin ATLI, Drenushë ZHURİ, Nihan Alişya ERMAN, Hilmi TOZKIR |
| P-074 | GELİŞME GERİLİĞİ: 5. VE 9. KROMOZOMLAR ARASINDA DENGESİZ TRANSLOKASYON IÇEREN OLGU SUNUMU Murat EROL, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Z. Irmak KURT, Akif AYAZ, İlker GÜNEY, Özge ÖZALP YÜREĞİR |
| P-075 | İZOKROMOZOM YP BULUNAN AZOSPERMİK İNFERTİL ERKEK : BİR OLGU SUNUMU Banu DEĞİRMENCİ, Tunç OZAN, Aşkın ŞEN, Deniz ŞEN, Tuğba AKIN DUMAN, Fatih Mehmet ERDEM |
| P-076 | KROMOZOM 3Q13.2-13.31 BÖLGESİNDE DELESYON BULUNAN BİR OLGU Emin Emre KURT, Ahmet Cevdet CEYLAN, Gülay Güleç CEYLAN, Oya TOPALOĞLU, Cavidan Nur SEMERCİ GÜNDÜZ |
| P-077 | KROMOZOM 4Q DELESYONU(4Q21.2- 4Q21.23) OLAN BİR OLGU Derya KAN KARAER, KADRİ KARAER |
| P-078 | MATERNAL İNHERİTED XQ22.2 SUBMİCROSCOPİC DUPLİCATİON İNCLUDİNG PLP1, GLRA4 AND MORF4L2 GENES İN MALE PATİENT İDENTİFİED BY ARRAY-CGH AMONG CASES WİTH NEURODEVELOPMENTAL DİSORDERS Erhan BAYRAM, Sinem AGıLKAYA, Semra HıZ KURUL, Sultan CİNGÖZ |
| P-079 | MENTAL MOTOR RETARDASYON: 7. KROMOZOMUNDA MOZAİK DELESYON VE DUPLİKASYONA SAHİP OLGU SUNUMU Ömer Faruk KARAÇORLU, Begüm VARDAR, Güney ŞİMŞEK, Malik BAYKARA, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Tuğba AKIN DUMAN, Nejmiye AKKUŞ |
| P-080 | MENTAL RETARDASYON: 14. KROMOZOMDA ADDİTİVE YAPI SAPTANAN OLGU SUNUMU Enes KÜÇÜKAYTEKİN, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Malik BAYKARA, Sinem YALÇINTEPE, Özge ÖZALP YÜREĞİR |
| P-081 | MENTAL RETARDASYON: 18P DUPLİKASYONU OLAN OLGU SUNUMU Esra AKSOY, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Z. Irmak KURT, Sinem YALÇINTEPE, Özge ÖZALP YÜREĞİR |
| P-082 | MENTAL RETARDASYON: DE NOVO DENGESİZ RESİPROKAL TRANSLOKASYONLU OLGU SUNUMU Ezgi Yağmur ÇIRAK, Ömer Faruk KARAÇORLU, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Hamide SAYGILI, Özden ÖZTÜRK, Haydar BAĞIŞ |
| P-083 | NADİR BİR BULGU: 15Q11-13 DUPLİKASYONU VE MİNUTE KROMOZOMLAR BİRLİKTELİĞİ MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, EMİNE MUTLU, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, TUĞBA AKIN DUMAN, ÖMER FARUK KARAÇORLU, EBRU TUNÇEZ, YASEMİN KENDİR DEMİRKOL |
| P-084 | NÖROMOTOR GELİŞME GERİLİĞİ VE DİSMORFİK BULGULARI OLAN HASTALARDA ARRAY-CGH ANALİZİ CEREN ALAVANDA, ESRA ARSLAN ATEŞ, AYBERK TÜRKYILMAZ, BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ, PINAR ATA, AHMET İLTER GÜNEY, MEHMET ALİ SÖYLEMEZ, PELİN ÖZYAVUZ ÇABUK, AHMET ARMAN |
| P-085 | ORTAK BULGULARA SAHİP BİRDEN FAZLA HASTALIĞIN BİRLİKTELİĞİ: KİSTİK FİBROZİS VE XQ28 DUPLİKASYONU Naz GÜLERAY, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Ebru YALÇIN, Deniz DOĞRU ERSÖZ, Uğur ÖZÇELİK, Nural KİPER, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-086 | ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ: 46,XX,DER(9)T(7;9)(Q34;P24) KARYOTİPLİ DENGESİZ TRANSLOKASYON OLGU SUNUMU Sevgi ÖZTÜRK, Ömer Faruk KARAÇORLU, Mehmet Buğrahan DÜZ, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Nejmiye AKKUŞ |
| P-087 | PARSİYEL 9P TRİZOMİ TANILI İKİ OLGU VE FENOTİPİK DEĞİŞKENLİK MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, ÖMER FARUK KARAÇORLU, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, CEYHUN CİHAN AKSOY, MİNE URFALI, YASEMİN ANIL EYÜPOĞLU TANRIVERDİ, ORHAN GÖRÜKMEZ |
| P-088 | PARSİYEL MONOZOMİ 18 VE PARSİYEL TRİZOMİ 19 BİRLİKTELİĞİ Erdem KINDIŞ, Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, |
| P-089 | PEDİATRİK OLGULARIN ENDİKASYONA BAĞLI KROMOZOM BOZUKLUKLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ: KONVANSİYONEL SİTOGENETİĞİN ÖNEMİ! Nihal AKTAŞ, Zerrin YILMAZ ÇELİK, Feride İffet ŞAHİN |
| P-090 | RİNG KROMOZOM 15 SENDROMUNUN FENOTİPİK DEĞİŞKENLİĞİ VE TEKRARLAYAN FETAL KAYIPLAR BAHAR ULUÇAY ÖZTÜRK, MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, TUĞBA AKIN DUMAN, PELİN ÖZYAVUZ ÇUBUK, HASAN TAŞLIDERE, ÖMER FARUK KARAÇORLU |
| P-091 | TRİZOMİ 22: OLGU SUNUMU Dilek GÜN BİLGİÇ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, ESRA ÇOLAK, FETHİ SIRRI ÇAM |
| P-092 | WOLF HİRSHHORN SENDROMU TANILI ÜÇ OLGU MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, FİLİZ ERDOĞAN, BENGISU ERDİL TUMBAR, TUĞBA AKIN DUMAN, SİNEM YALÇINEPE, BİLGE SARIKEPE, EBRU TUNÇEZ, YASEMİN KENDİR DEMİRKOL, MİNE URFALI, YASEMİN ANIL EYÜPOĞLU TANRIVERDİ |
| P-093 | X KROMOZOMUNUN SAYISAL VE YAPISAL DÜZENSİZLİĞİNİ MOZAİK OLARAK TAŞIYAN OLGU Çisem AKURUT, Emine İkbal ATLI, Hakan GÜRKAN, Engin ATLI, Yasemin ÖZEN, Sinem YALÇINTEPE, Selma DEMİR, Hilmi TOZKIR, Elif TUNALI |
| P-094 | ZİHİNSEL YETERSİZLİĞİ OLMAYAN VE KLİTEROMEGALİ İLE BAŞVURAN BİR AİLESEL 47,XX,+İDİC(15)(Q11.2)’Lİ OLGU SUNUMU ENGİN ALTUNDAĞ, ÖMER SALİH AKAR, ASLIHAN SANRI, HATİCE YELDA YALÇIN, METHİYE GÖNÜL OĞUR |
| 10 Kasım 2018 Nadir Genetik Hastalıklar Poster Başkanları: Güven Toksoy/Asude Durmaz/ Selma Demir |
|
| Sıra | Bildiri |
| P-095 | 2 KARDEŞTE WARBURG MİKRO SENDROMU' NA NEDEN OLAN RAB3GAP1 GENİ NOVEL İNTRONİK MUTASYONU Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Esra ARSLAN ATEŞ, Ceren ALAVANDA, Hasan TAŞLIDERE, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Ahmet ARMAN |
| P-096 | 3M SENDROMLU İKİ OLGUDA CUL 7 GENİNDE SAPTANAN ÜÇ YENİ VARYANT Çağrı GÜLEÇ, Umut ALTUNOĞLU, Asuman GEDİKBAŞI, Şahin Avcı, Güven TOKSOY , Oya UYGUNER, Seher BAŞARAN |
| P-097 | A CASE OF TWO SIBLINGS WITH VLDLR-ASSOCIATED CEREBELLAR HYPOPLASIA Omer YAKAR, Cigdem Yuce KAHRAMAN, Ergin CUCU, Neslihan CINKARA, Pelin ERCOSKUN, Abdulgani TATAR |
| P-098 | A FEASİBİLİY STUDY FOR THE USE OF SHORT TANDEM REPEAT MARKERS FOR PREİMPLANTATİON GENETİC DİAGNOSİS FOR BETA-THALASSAEMİA İN THE CYPRİOT POPULATİON Pembe SAVAS |
| P-099 | AARSKOG-SCOTT SENDROMU VAKASINDA FGD1 GENİNDE YENİ MUTASYON Sümeyra OĞUZ, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-100 | AĞIR HEMOFİLİ A HASTALARINDA İNTRON 1 İNVERSİYON MUTASYONU SIKLIĞININ BELİRLENMESİ Bilçağ AKGÜN, Esra IŞIK, Tahir ATİK, Hüseyin ONAY, Kaan KAVAKLI, Ferda ÖZKINAY |
| P-101 | AĞIR HİPOTONİ İLE PREZENTASYON GÖSTEREN COFFİN-SİRİS SENDROMU Zeynep OCAK, Teoman AKCAY, Nuray KARTAL, Mursel CALISKAN, Emrullah CALIŞIR |
| P-102 | AKDENİZ BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ MOLEKÜLER GENETİK SONUÇLARI DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK |
| P-103 | AYNI AİLEDEN İKİ ERKEK BİREYDE X-LİNKED SPONDİLOEPİFİZYEL DİSPLAZİ TARDA FENOTİPİ VE TRAPPC2 GENİNDE YENİ TANIMLANAN BİR SPLICE BÖLGE MUTASYONU Burcu ALBUZ, Mustafa Tarık ALAY, Menekşe ÖZTÜRK, Gökhan Ozan ÇETİN, Gülseren BAĞCI, Hakan AKÇA, Nedim KARAGENÇ |
| P-104 | AYNI AİLEDEN ÜÇ BİREYDE KLİNİK BULGULAR EŞLİĞİNDE BTD GENİ MOLEKÜLER ANALİZİ SONUÇLARI Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY, Recep ÖZMERDİVENLİ |
| P-105 | BİLATERAL RADİUS VE BAŞ PARMAK APLAZİLİ BİR HASTADA SALL4 DELESYONU Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-106 | BİR AİLEDE COL1A1 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON Makbule Nihan SOMUNCU, Ayşe Gül ZAMANİ, Mahmut Selman YILDIRIM |
| P-107 | BOR SENDROMLU BİR OLGUDA EYA1 GENİNDE NOVEL NONSENSE MUTASYON MENEKŞE ÖZTÜRK, SELCAN ZEYBEK, BELDA DURSUN, BURCU ALBUZ, ÖZLEM ANLAŞ, HAKAN GÜRKAN, GÖKHAN OZAN ÇETİN |
| P-108 | CHARCOT-MARİE-TOOTH (CMT) SENDROMU TANISI ALAN BİR OLGU Recep ERÖZ, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY |
| P-109 | CHARGE SENDROMLU BİR OLGU ÖZGÜR BALASAR, HATİCE KOÇAK EKER |
| P-110 | CİNSEL GELİŞİM VE FENOTİPİK DEĞİŞİKLİKLER ÜZERİNE SRY GENİNİN ETKİLERİ HASİBE NESLİGÜL IŞIKLI, GÖKHAN OZAN ÇETİN, MUSTAFA TARIK ALAY, VİLDAN CANER, DUYGU HEREK, ÖZER ÖZTEKİN, ÖMER LEVENT TUNCAY, GÜLSEREN BAĞCI |
| P-111 | COHEN SENDROMU; VPS13B GENİNDE YENİ BİR MUTASYON Hamide SAYGILI, Hilal AYDIN, Özden ÖZTÜRK, Haydar BAĞIŞ |
| P-112 | COL10A1 VE RMRP GEN MUTASYONU SAPTANAN METAFİZER DİSPLAZİLİ 10 OLGUNUN İRDELENMESİ Buşra KASAP, Metin ASİLEREN, Nilay GÜNEŞ, Asude DURMAZ, Ayça AYKUT, Gözde YEŞİL, Beyhan TÜYSÜZ |
| P-113 | COL2A1'DE OSTEOGENEZİS İMPERFECTA SEBEBİ YENİ BİR MUTASYON: KOLLAJEN TRİPEPTİT TEKRAR DİZİSİNDE GLİSİNDEN DEĞİL, GLİSİNE DEĞİŞİM Arda ÇETİNKAYA, Bahar ÖZCABI, Cumhur Gökhan EKMEKÇİ, Ali KARAMAN |
| P-114 | CYP21A2 GENİNDE HOMOZİGOT IN2G MUTASYONU OLAN 2 KARDEŞ Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, İlknur ARSLANOĞLU, Hüseyin YÜCE |
| P-115 | DOWN SENDROMU VE AKONDROPLAZİ BİRLİKTELİĞİ Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Koray BODUROĞLU |
| P-116 | DYSF GENİNDE C.3166C>T MUTASYONU HOMOZİGOT OLARAK SAPTANAN LİMB-GİRDLE KAS DİSTROFİSİ TİP 2B İLE UYUMLU BİR OLGU Recep ERÖZ, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE |
| P-117 | EPSTEİN SENDROMLU BİR OLGU SUNUMU Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Dilek GÜN BİLGİÇ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Esra ÇOLAK, İsmet AYDOĞDU, Fethi Sırrı ÇAM |
| P-118 | FANKONİ ANEMİLİ BİR HASTADA FANCC GENİNDE YENİ MUTASYON Mehmet Naci TEKTAŞ, Yurday ÖNCÜL, Zeynep ESENER, Arzu AKYAY, İbrahim TEKEDERELİ |
| P-119 | FENOTİPTEN GENOTİPE : CORNELİA DE LANGE SENDROMU OLGU SUNUMU Özden ÖZTÜRK, Hamide SAYGILI, Semih BOLU, Ömer Faruk KARAÇORLU, Haydar BAĞIŞ |
| P-120 | GATA-1 İLİŞKİLİ X’E BAĞLI SİTOPENİ HASTALIĞINDA YENİ BİR MUTASYON Dilek GÜN BİLGİÇ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Fethi Sırrı ÇAM |
| P-121 | GENETİK KLİNİĞİNE PSÖDOBARTTER SENDROMU BULGULARIYLA BAŞVURAN KİSTİK FİBROZLU İKİ KIZ KARDEŞ CEREN ALAVANDA, PINAR ATA, AYBERK TURKYILMAZ, EBRU ARSLAN, NURDAN YILDIZ, HARIKA ALPAY |
| P-122 | GLASS SENDROMU OLGUSU Burcu TABAKCI, Huriye Nursel ELÇİOĞLU, Hasan TAŞLIDERE |
| P-123 | GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 1 TANILI BİR OLGU Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Kenan KOCABAY |
| P-124 | GPC3 DELESYONUNA BAĞLI SIMPSON GOLABI BEHMEL SENDROMU Süleyman ATAR, Sümeyra OĞUZ, Naz GÜLERAY LAFCI, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Koray BODUROĞLU |
| P-125 | HEMOGLOBİNOPATİ TARAMALARINDA HPLC VE DNA DİZİ ANALİZİ DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK |
| P-126 | HEMOKROMATOZİS ÖNTANISIYLA DEĞERLENDİRİLEN HASTALARIN KLİNİK BULGULARI VE MOLEKÜLER GENETİK ANALİZ SONUÇLARI Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE |
| P-127 | HUNTER SENDROMU TANISI ALAN BİR OLGU Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Hüseyin YÜCE, İlknur ARSLANOĞLU |
| P-128 | HUNTİNGTON HASTALIĞINA SAHİP 5 HASTANIN CAG TEKRAR SAYILARI İLE VARİABLE EXPRESSİVİTELERİNİN İNCELENMESİ Serap TUTGUN ONRAT, Muhsin ELMAS |
| P-129 | IKBKB GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYONU OLAN AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLİ (SCID) BİR VAKA Engin ALTUNDAĞ, Ömer Salih AKAR, Gonca HANCIOĞLU, Çağrı GÜMÜŞKAPTAN, Alişan YILDIRAN |
| P-130 | İKİ LAMİNOPATİ OLGUSU: LMNA GENİ MUTASYONLARI İLE İLİŞKİLİ FENOTİPLER Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Esra ARSLAN ATEŞ, Özlem YILDIRIM, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Pınar ATA, Ahmet ARMAN |
| P-131 | JENERALİZE TUTULUMLU KUTİS MARMORATA TELENJİEKTATİKA KONJENİTA TANILI OLGU Başak KURUCU İŞSİZ, Güneş ÇAKMAK GENÇ, Ayça ÇELİKMAKAS, Ahmet DURSUN |
| P-132 | KABUKİ SENDROMU’NDA KMT2D GENİNİN MUTASYON SPEKTRUMU Gözde YEŞİL, Nilay GÜNEŞ, Ayça ASLANGER, Beyhan TÜYSÜZ |
| P-133 | KALITSAL IL-17F EKSİKLİĞİNE BAĞLI FAMİLİAL CANDİDİASİSLİ BİR HASTA Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN |
| P-134 | KİSTİK FİBROSİS FENOTİPİ OLAN HASTADA, CFTR GENİNDE NGS YÖNTEMİ İLE SAPTANAN YENİ BİR PATOJENİK VARYANT: C.4096A>G Ahmet Burak ARSLAN, Ayşe Gül ZAMANİ, Sevgi PEKCAN, Mahmut Selman Yıldırım |
| P-135 | KOOLEN-DE VRİES SENDROMU: YENİ BİR OLGU NAZAN ERAS, ZUHAL ALTINTAŞ, BURCU SAĞLAM ADA |
| P-136 | KRABBE HASTALIĞINDAN ETKİLENMİŞ 5 TÜRK OLGUDA KLİNİK VE MOLEKÜLER BULGULAR: GALC GENİNDE 2 YENİ MUTASYON AYŞE BETÜL KÖLEMEN, AYCA DİLRUBA ASLANGER, GÖZDE YEŞİL |
| P-137 | LIMB-GIRDLE MÜSKÜLER DİSTROFİ: ÜÇ VAKANIN OLDUĞU BİR AİLE Hatice KOÇAK EKER, Özgür BALASAR |
| P-138 | Lİ-FRAUMENİ SENDROMLU BİR VAKADA P53 MUTASYONU Ayşe GÜREL, Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Bilgehan YALÇIN, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-139 | MATERNAL T(4;10)(Q28;P15) RESİPROKAL TRANSLOKASYON KAYNAKLI 10P15.3 MİKRODELESYONUNA SAHİP OLGU SUNUMU Ayça ERKUŞLİ, Ömer Faruk KARAÇORLU, Tuğba AKIN DUMAN, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Hamide SAYGILI, Haydar BAĞIŞ |
| P-140 | MERKEZİMİZDE HEMOGLOBİNOPATİ ÖNTANISI İLE BAŞVURAN OLGULARIN MOLEKÜLER GENETİK SONUÇLARI DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK |
| P-141 | MODY3 FENOTİPLİ HASTADA HNF1A GENİNİN PROMOTOR BÖLGESİNDE YENİ BİR VARYASYON Levent ŞİMŞEK, Ayşe Gül ZAMANİ, Beray Selver EKLİOĞLU, Mahmut Selman YILDIRIM |
| P-142 | MUTATİON ANALYSİS OF THE PMP22, GJB1 AND MPZ GENES İN PATİENTS WİTH DEMYELİNATİNG CHARCOT MARİE TOOTH DİSEASE FEZEL NIZAM |
| P-143 | NADİR BİR GENETİK HASTALıK OLAN KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ OLGU SUNUMU Çiğdem YÜCE KAHRAMAN, Ömer YAKAR, Neslihan CİNKARA, Pelin ERCOŞKUN, Mustafa KAHRAMAN, Abdulgani TATAR |
| P-144 | NADİR GÖRÜLEN BİR HASTALIK: RAİNE SENDROMU Burcu TABAKCI, Huriye Nursel ELÇİOĞLU, Gürsu KIYAN |
| P-145 | NF1 DELESYONU SAPTANAN HASTALARIN KLİNİK DEĞERLENDİRİLMESİ Sümeyra OĞUZ, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU |
| P-146 | NOONAN SENDROMU 7' Lİ HASTALARDA KRANİYOSİNOSTOZİS Zeynep OCAK, Isa OZYILMAZ, Emrullah CALISIR, Mursel CALISKAN, Nihal Yozgatlı |
| P-147 | NÖROFİBROMATOSİS TİP 1' Lİ BİR HASTADA YENİ BİR VARYANT: OLGU SUNUMU Kübra METLİ, Ahmet Sami GÜVEN, Ayşe Gül ZAMANİ, Mahmut Selman YILDIRIM, |
| P-148 | NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 ŞÜPHELİ OLGULARDA NF1 GENİNDEKİ VARYASYONLARIN GENOTİP-FENOTİP DEĞERLENDİRİLMESİ Zeynep OCAK, Mursel CALISKAN, Emrullah CALISIR, 3400 |
| P-149 | OSTEOGENEZİS IMPERFEKTALI HASTALARDA SERUM MİRNA (MİR-26A, MİR-29A, MİR-133A) EKSPRESYON DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ Latife ÖZ, Banu NUR, Aslı TOYLU, Gamze CELMELİ, Hakan NUR, Ercan MIHÇI |
| P-150 | PAPSS2 GENİNDE NOVEL BİR MUTASYON SAPTANAN NADİR BİR OTOZOMAL RESESİF BRAKİYOLMİ OLGUSU Esra ARSLAN ATEŞ, Mehmet ELTAN, Ayberk TÜRKYILMAZ, Ceren ALAVANDA, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Bilge Bilgen GEÇKİNLİ, Ahmet Ilter GÜNEY, Tülay GÜRAN, Ahmet ARMAN |
| P-151 | PERSİSTAN MİKROHEMATÜRİLİ ÜÇ HASTA VE COL4A3 GENİNDE YENİ BİR P.GLN936TER(C.2806C>T) VARYANTI Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE |
| P-152 | PİGMENT DEFEKTLİ TERMİNAL OSSEÖZ DİSPLAZİ OLGUSU; TANI YAKLAŞIMI VE EK BULGULARIN VARLIĞI Hülya KAYSERİLİ, Hülya AZAKLI, Ayşe Deniz AKKAYA, Murat Serhat AYGÜN, Cüyan DEMİRKESEN, Serpil ERASLAN |
| P-153 | POMGNT1 GENİ EKZON 16'DA ÇERÇEVE KAYMASI MUTASYONUNUN TESPİT EDİLDİĞİ NADİR BİR HASTALIK OLARAK KAS-GÖZ-BEYİN HASTALIĞI KLİNİK BULGULARIN ÇEŞİTLİLİĞİNE KATKI Fahrettin DUYMUS, Ayse KARTAL, Banu BOZKURT, Nadir KOCAK, Tülün CORA |
| P-154 | PRİMER SİLİYER DİSKİNEZİLİ OLGULARDA DNAH5 GENİNİN HOT-SPOT EKZONLARININ MOLEKÜLER GENETİK ANALİZİ Gizem ERDURAN, Elanur YILMAZ, Erdem BAŞARAN, Bülent KARADAĞ, Ayşen BİNGÖL, Özgül ALPER |
| P-155 | SCHMİD TİP METAFİZYAL DİSPLAZİ’Lİ BİR OLGU Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Hüseyin YÜCE, Semih BOLU |
| P-156 | SENDROMİK OTİZM ETYOLOJİSİNDE ADNP GENİ: BİR OLGU SUNUMU Abdullah SEZER, Gülsüm KAYHAN, Mehmet Ali ERGÜN, Ferda Emriye PERÇİN |
| P-157 | SOX3 GEN DELESYONLU BİR PANHİPOPİTÜİTARİZM OLGUSU Gülsüm KAYHAN, Mustafa Hakan DEMİRBAŞ, Emriye Ferda PERÇİN |
| P-158 | TİAMİN YANITLI MEGALOBLASTİK ANEMİ SENDROMULU BİR OLGU SUNUMU Aslı Ece SOLMAZ, Zehra CENGİSİZ, Hüseyin ONAY, F.Ferda ÖZKINAY |
| P-159 | TRİKORİNOFALANGEAL SENDROM TANILI BİREYDE TESPİT EDİLEN YENİ MUTASYON Aşkın ŞEN, Deniz ŞEN, Oktay BELHAN, Serdar CEYLANER |
| P-160 | USH2A GENİNDEKİ NADİR BİLEŞİK HETEROZİGOT C.12580T>C VARYANTININ ÖNEMİ Neslihan DÜZKALE, Nilnur EYERCİ, Ugur ACAR |
| P-161 | WOLFRAM SENDROMUNA SAHİP İKİ KARDEŞİN GENOTİP VE FENOTİP BULGULARININ ARAŞTIRILMASI. Muhsin ELMAS, Başak GÖĞÜŞ, Tolga Altuğ ŞEN Mustafa SOLAK |
| P-162 | YENİ BİR MUTASYONA SAHİP PELİZAEUS-MERZBACHER-LİKE HASTALIĞI (PMLD) OLGUSU Muhsin ELMAS, Başak GÖĞÜŞ, Dilek ÇAVUŞOĞLU, Mustafa SOLAK |
