SÖZEL BİLDİRİLER
6 EKİM PAZAR 8:00-9:00 SALON 1
Sıra	Bildiri
S-1	RİNG KROMOZOM 14 ANOMALİLİ HASTALARIMIZ
	ELİF YILMAZ GÜLEÇ
S-2	LİKİT BİYOPSİ YÖNTEMİYLE HEDEFE YÖNELİK TEDAVİ ALAN 2 OLGU SUNUMU
	Çağrı DOĞAN, Engin ALTUNDAĞ, ÖMER SALİH AKAR, Ümmet ABUR
S-3	AYNI AİLEDE ATM GENİNDE MEME KANSERİ VE ATAKSİ TELENJİEKTAZİ’YE NEDEN OLAN MUTASYON ARAŞTIRILMASI
	Taha BAHSİ, Haktan Bağış ERDEM
S-4	KABUKİ MAKE UP SENDROMU VE OLGU SUNUMU
	Ömer Faruk KARAÇORLU
S-5	BOY KISALIĞI ÖN TANISI ALAN HASTALARDA KOPYA SAYISI DEĞİŞİMLERİ
	Emine İkbal ATLI, Hakan GÜRKAN, Engin ATLI, ,
S-6	JUVENİL MYELOMONOSİTİK LOSEMİ İLE İLİSKİLİ MATERNAL KALİTİM GOSTEREN NOVEL BİR CBL MUTASYONU
	Fatma KURT ÇOLAK, Naz GÜLERAY LAFCI
s-7	MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 1 KLİNİK ON TANILI HASTALARDA MEN1 GEN ANALİZİ:
	Neslihan DUZKALE TEKER
6 EKİM PAZAR 8:00-9:00 SALON 2
S-8	CLN5 HASTALIĞI’NA NEDEN OLAN CLN5 GENİNDE YENİ BİR MUTASYON
	Halil ÖZBAŞ
S-9	CD59 İLE İLİŞKİLİ TEKRARLAYAN POLİNÖROPATİ VE HEDEFE YÖNELİK ECULİZİMAB TEDAVİSİ
	AYÇA DİLRUBA ASLANGER
S-10	LRP5 GEN MUTASYONUNA BAĞLI ORTAYA ÇIKAN OSTEOPOROSİS PSEUDOGLİOMA SENDROMU
	Sezen GÜNTEKİN ERGÜN, Güvem GÜMÜŞ AKAY, Mehmet Ali ERGÜN, E. Ferda PERÇİN, R.Pervin DİNÇER
S-11	KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER KANSERİ (KHDAK) OLGULARINA AİT EPİDERMAL BÜYÜME FAKTÖRÜ RESEPTÖRÜ (EGFR) YOLAĞI İLE İLİŞKİLİ EKSOZOMAL MİRNA’LARIN İNCELENMESİ
	Altuğ KOÇ, Levent PELİT, Asım LEBLEBİCİ, Gizem ÇALIBAŞI KOÇAL, Haydar SOYDANE KARAKUŞ, Ceyda ALDAĞ, Tuncay GÖKSEL, Yasemin BAŞBINAR
S-12	AKCİĞER KANSERİNDE SOMATİK GENOMİK DEĞİŞİMLERİN ARAŞTIRILMASI
	GAMZE BİLGİLİ, YAMAN SAĞLAM
S-13	FABRY HASTALIĞI: MUTASYONDAN ENZİM REPLASMAN TEDAVİSİNE (ERT)
	Özlem SEZER
S-14	TÜRK TOPLUMUNDA KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER KANSERİNDE ANAPLASTİK LENFOMA KİNAZ YENİDEN DÜZENLENMELERİNİN SIKLIĞI
	AYŞEGÜL ÖZTÜRK KAYMAK, AJLAN TÜKÜN
s-15	SPASTİK PARAPLEJİ ÖN TANILI İKİ OLGUDA KLİNİK EKZOM ANALİZİ SONUÇLARI
	Hanife SAAT, Abdullatif Bakır
POSTER BİLDİRİLER
Sıra	Bildiri
P-1	GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI ETİYOLOJİSİNE BÜTÜNCÜL MOLEKÜLER YAKLAŞIMIN ÖNEMİ
	Büşranur ÇAVDARLI, AHMET CEVDET CEYLAN
P-2	DAHA ÖNCEKİ İKİ ÇOCUĞU LEPR MUTASYONUNA BAĞLI OLARAK MORBID OBEZ OLARAK DOĞAN KADININ ÇOCUĞUNUN TAHLİYE EDİLMESİNİN ENGELLENMESİNDE PRENATAL ÖRNEKTE TANIMLI MUTASYON BAKILMASININ ÖNEMİ VE EŞLİK EDEN DAHA ÖNCE TANIMLANMAMIŞ BİR YENİ MUTASYON
	Mustafa Tarık ALAY, Aysel Kalaycı YİĞİN, Mehmet SEVEN
P-3	RETİNOİK ASİT EMBRİYOPATİSİ ÖNLENEBİLİR Mİ?
	Mustafa Tarık ALAY, Aysel KALAYCİ YİGİN, Faruk KIRBIYIK, Ahmet ÖZAYDIN, Filiz ÖZDEMİR, Uğur GÜMÜŞ, Mehmet SEVEN
P-4	KÜÇÜK HÜCRELİ DIŞI AKCİĞER KANSERİNDE ALK YENİDEN DÜZENLEMESİ VE EGFR MUTASYON BİRLİKTELİĞİ
	Bilge SARIKEPE, Özge ÖZALP YÜREĞİR, Özlem ANLAŞ, Berna BOZKURT DUMAN, Timuçin ÇİL
P-5	NEONATAL DÖNEMDE TANI ALAN IVEMARK SENDROMU VAKASI ERKEN TANININ ÖNEMİ
	Fahrettin DUYMUS, Ahmet Sert, Murat Konak, Mehmet Alkılıç Horasanı ÖÇ
P-6	TURNER SENDROMLU BİR VAKAYA EŞLİK EDEN NADİR BİR DURUM OLAN 3. VE 4. PARMAKTA KONJENİTAL PROKSİMAL İNTERFALANGİAL EKLEMDE FLEKSİYON KONTRAKTÜRÜ
	Onur YILDIZ, Fatma YILDIZ
P-6	NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 SENDROMUNDA YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN OLGU
	Özlem ÖZ, Ebru TUNÇEZ, İlker GÜNEY
P-7	YENİ TANIMLANAN BİR MUTASYON; COL6A2 GEN MUTASYONUNA BAĞLI ULLRİCH MUSKULER DİSTROFİ
	Fuat BUĞRUL
P-8	İNFANTİL DÖNEMDE TANI ALAN AROMATAZ EKSİKLİĞİ OLGUSU
	Büşra GÖKSEL TULGAR, Fahrettin DUYMUŞ, Nadir KOÇAK, Tülün ÇORA
P-9	ARRAYCGH YÖNTEMİ İLE EFTUD2 GENİNİ PARSİYEL KAPSAYAN 17Q21.31 DELESYONU SAPTANAN MANDİBULOFACİAL DYSOSTOSİS TYPE GUİON-ALMEİDA OLGUSU
	Engin ATLI, Hakan GÜRKAN, Yasemin ÖZEN, Emine İkbal ATLI, Selma DEMİR, Sinem YALÇINKAYA
P-10	KOMPLEKS KARYOTİP ANOMALİSİ OLAN AKUT PROMİYELOSİTİK LÖSEMİ
	TAHİR DARÇIN, BAHAR UNCU ULU, DERYA ŞAHİN, TUĞÇE NUR YİĞENOĞLU, TAHA BAHSİ, DİCLE MERİÇ, NURAN AHU BAYSAL, MERİH KIZIL ÇAKAR, MEHMET SİNAN DAL, FEVZİ ALTUNTAŞ
P-11	ARTROGRİPOZİS MULTİPLEKS KONJENİTA VE MUKOPOLİSAKKARDİOZİS TİP 2(MPS2) BİRLİKTELİĞİ
	Abdulkerim KOLKIRAN, Büşra AYDIN, Ekim TAŞKIRAN, Pelin Özlem KİPER, Eda UTİNE, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Koray BODUROĞLU