Sunumlarınızın için verilen süre 6 dakikadır.
| SÖZEL BİLDİRİLER | |
| 9 Kasım 2018 / 8:00-9:00 Prenatal Tanı ve Üreme Sağlığı Salon C Oturum Başkanı: Emin Karaca - Kanay Yararbaş |
|
| S-001 | MATERNAL KANDA ERKEN DÖNEM PREEKLAMPSİ İLE MİR518B ARASINDAKİ İLİŞKİNİN BELİRLENMESİ |
| Selin DEMİRER, Meryem HOCAOĞLU, Ayşe Evrim BAYRAK | |
| S-002 | TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARINDA TROMBOFİLİK GEN POLİMORFİZMLERİ VE MUTASYONLARI ÜZERİNE KAPSAMLI BİR ÇALIŞMA |
| Mustafa Tarık ALAY, Nedim KARAGENÇ, Onur TOKGÜN, Aydın DEMİRAY, Hakan AKÇA | |
| S-003 | KROMOZOMAL HETEROMORFİZMLER VE ÜREME SAĞLIĞI |
| Yasemin KARACA, Lamiya MARDAN, Erhan PARILTAY, Haluk AKIN, Özgür ÇOĞULU | |
| S-004 | PRENATAL DÖNEMDE TANI ALAN NADİR BİR OLGU: NON-MOZAİK TETRAZOMİ 9P |
| GİZEM KÖK, MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU, ERHAN PARILTAY, EMİN KARACA, HİLMİ BOLAT, FIRAT ÖKMEN, HÜSEYİN EKİCİ, METEHAN İMAMOĞLU, HALUK AKIN | |
| S-005 | REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON’A YATKINLIK NASIL AÇIKLANABİLİR? |
| MEHMET KOCABEY, ELÇİN BORA | |
| S-006 | FAZLADAN KROMOZOM, FAZLADAN SEVGİ |
| Beyhan DURAK ARAS, Sevgi IŞIK, Ece Elif ÖCAL, Didem ARSLANTAŞ | |
| S-007 | ALAGILLE SENDROMU VE GONADAL MOZAİSİZM |
| Merve SAKA GÜVENÇ | |
| S-008 | NON-İNVASIF PRENATAL TANI (NIPT)’DA MİKRODELESYON VE MİKRODUPLİKASYON SAPTANMIŞ OLAN 2 OLGUNUN YÖNETİMİ |
| Kadri Murat ERDOĞAN | |
| S-009 | GEBELERDE NON İNVAZİV PRENATAL TESTİ (NIPT) SONUÇLARIMIZ |
| DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK | |
| S-010 | ANOMALİLİ EBEVEYN KARYOTİPİNİN FETÜSTE OLASI FARKLI YANSIMASI |
| Arda KEKİLLİ, Tufan ÇANKAYA | |
| 9 Kasım 2018 / 18:00-20:00 Salon A Biyoinformatik ve Yeni Yötemler Oturum Başkanı: Gözde Yeşil - Naci Çine |
|
| S-011 | MİSSENS MUTANTLARIN İŞLEVSEL İNCELEMESİNDE HESAPSAL BİYOLOJİNİN KATKISI ÜZERİNE: VAKA TEMELLİ GENEL BİR BAKIŞ |
| Kerem TERALI, Şehime G. TEMEL | |
| S-012 | MAKİNE ÖĞRENME YÖNTEMLERİ İLE KOPYA SAYISI VARYASYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ; KAVRAM ISPATI |
| Erhan PARILTAY, Aslı ECE SOLMAZ | |
| S-013 | TÜM EKZOM DİZİLEMENİN ZAYIF NOKTALARI |
| Güven TOKSOY | |
| S-014 | UORF OLUŞTURAN 5'UTR YERLEŞİMLİ VARYANTLARIN VE OLASI PATOJENİTE İLİŞKİLİ ÖZELLİKLERİNİN IN SILICO ANALİZİ |
| Çağrı GÜLEÇ | |
| S-015 | ZİHİNSEL ÖĞRENME YETERSİZLİĞİNİN EŞLİK ETTİĞİ MİKROSEFALİ OLGULARINDA TÜM EKZOM DİZİLEME UYGULAMALARI |
| Sevcan MERCAN, Barış SALMAN, Nihan Hande AKÇAKAYA, Sibel A UGUR İSERİ | |
| S-016 | MİRNA EKSPRESYON PROFİLLEME ÇALIŞMALARINA META-ANALİZ YAKLAŞIMI |
| Elif PALA, Tuba DENKÇEKEN | |
| S-017 | TRANSKRİPTOM VE YOLAK ANALİZİ KULLANARAK GLİOBLASTOMANIN MOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASI |
| Didem SEVEN, Arif EKİCİ, Altay SENCER, Andre REIS, Nur BUYRU | |
| S-018 | KALITSAL METABOLİK HASTALIĞI OLAN BİR AİLEDE SNP MİKROARRAY YÖNTEMİ İLE ADAY GEN LOKUSUNUN HARİTALANMASI VE C19ORF70 GEN MUTASYONUNUN SAPTANMASI |
| MERVE EKŞİ, RIZA KÖKSAL ÖZGÜL, ALİ DURSUN, DİDEM YÜCEL YILMAZ | |
| S-019 | MYOTONİK DİSTROFİ TİP 1 TANISINDA KOLAY VE ETKİLİ BİR YÖNTEM OLARAK DTP-PCR KULLANIMI |
| BERK ÖZYILMAZ | |
| S-020 | MENTAL RETARDASYON VE/VEYA MULTİPL KONJENİTAL ANOMALİ'Lİ OLGULARIN YENİ NESİL DİZİLEME TEKNİĞİ İLE GENETİK ETİYOLOJİSİNİN ARAŞTIRILMASI |
| Hasan TAŞLIDERE, Ahmet Okay ÇAĞLAYAN, Murat GÜNEL, Tahir ATİK, Ferda ÖZKINAY, Özgür ÇOĞULU, Asude DURMAZ | |
| S-021 | KLİNİK TANIDA YENİ NESİL DİZİLEMENİN ÖNEMİ |
| ALPER HAN ÇEBİ | |
| S-022 | NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUĞU OLAN OLGULARDA TÜM EKZOM DİZİLEME İLE SAPTANAN OCLN GEN VARYANTLARı |
| Tülay ÖNCÜ ÖNER, Aycan ÜNALP, Erhan BAYRAM, Semra HıZ KURUL, İsmail KAYTAN, Sultan CİNGÖZ | |
| S-023 | ARALARINDA AKRABALIK BULUNMAYAN AİLELERDE OTOZOMAL RESESİF HASTALIKLARIN TANISINDA TÜM EKZOM DİZİLEMENİN KULLANIMI |
| Busranur CAVDARLI, | |
| S-024 | POLİTİYOFEN (PT) İLE POLİMERAZ ZİNCİR REAKSİYONSUZ MUTASYON TESPİTİ: İLK SONUÇLAR |
| Altuğ KOÇ | |
| S-025 | MERKEZİMİZDE TÜM EKZOM SEKANS ANALİZİ VE MİTOKONDRİAL GENOM ANALİZ SONUÇLARIMIZ |
| DURAN CANATAN, GÜLSÜM YAZICI, DUYGU GİZEM ÇELİK | |
| S-026 | AKCİĞER KANSERİNİN KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ MOLEKÜLER TANI VE İZLEMİNDE LİKİT VE VOLATİL BİYOPSİLER |
| Aslı TETİK VARDARLI, Levent PELİT, Tugberk Nail DİZDAŞ, Ceyda ALDAĞ, Korcan KORBA, Caglar CELEBİ, Ertan BAYLSAL, Ayça AYKUT, Eda TAYFUR, Ozlem GÖKSEL, Yasemin BASKIN, Cumhur GÜNDÜZ, Tuncay GÖKSEL | |
| S-027 | ASTIMDA BİYOBELİRTEÇLER OLARAK KAN MİKRORNA'LARININ VE EKSALE VOLATİL ORGANİK BİLEŞİKLERİNİN ÖNEMİ |
| Özlem GÖKSEL, Roya GASIMLI, Bakiye GÖKER BAĞCA, Levent PELİT, Tuğba YAVUZ, Tugberk Nail DİZDAŞ, Ertan Baysal, Umut Can Uzun, FETHULLAH BAYRAM, Füsun PELİT, Tuncay GOKSEL, Durmus OZDEMIR, Cumhur GUNDUZ | |
| S-028 | TEDAVİYE FARMAKOGENETİK YAKLAŞIM |
| Şehime G. TEMEL, Aylin KÖSELER | |
| 9 Kasım 2018/ 18:00-20:00 Salon B Nadir Genetik Hastalıklar-1 Oturum Başkanı: Ercan Mıhçı - Eda Utine |
|
| S-029 | MİTOKONDRİYAL KALITIM GÖSTEREN TANI KONULAMAMIŞ NADİR NÖROLOJİ, PSİKİYATRİ, METABOLİZMA HASTALARINDA MİTOKONDRİYAL DNA (MTDNA)’NIN TARANMASI |
| Emine Begüm GENÇER ÖNCÜL, Duygu DUMAN, Fatma Tuba EMİNOĞLU, Seyda ERDOĞAN, Süleyman AKTUNA, Berker Duman, Mustafa Türker Duman | |
| S-030 | FABRY OLGULARINDA RETROSPEKTİF BİR DEĞERLENDİRME |
| Özlem SEZER, Oğuzhan BAHADIR, Serdar CEYLANER | |
| S-031 | TÜRK TOPLUMUNDA FABRY HASTALIĞI; ALFA GALAKTOSİDAZ GEN MUTASYON PROFİLİ |
| Hüseyin ONAY, Hilmi BOLAT, Esra ER, Mahmut ÇOKER, Ferda ÖZKINAY | |
| S-032 | TÜRK BİR AİLEDE NADİR GÖRÜLEN MİSSENS DMD MUTASYONU |
| Onur TOKGÜN, Burcu ALBUZ, Mustafa Tarık ALAY, Nedim KARAGENÇ, Çağdaş ERDOĞAN, AYDIN DEMİRAY, Hakan AKÇA | |
| S-033 | “NOVEL” TİROİD STİMÜLE EDİCİ HORMON RESEPTÖRÜ (TSHR) MUTASYONU SAPTANAN KONJENİTAL HİPOTİROİDİ OLGUSU |
| Duygu ONUR CURA, Ayfer ÜLGENALP | |
| S-034 | DİGEORGE SENDROMLU VAKALARIN DETAYLI KLİNİK VE GELİŞİM BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ |
| Muhsin ELMAS, Başak GÖĞÜŞ | |
| S-035 | HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON |
| Elanur YILMAZ, Ercan MIHÇI, Banu NUR, Özgül ALPER | |
| S-036 | OKULOAURİKULOVERTEBRAL SPEKTRUM ETYOLOJİSİNDE GENETİK NEDENLERİN ARAŞTIRILMASI |
| Naz GÜLERAY, Can KOŞUKCU, Sümeyra OĞUZ, Gizem ÜREL DEMİR, Zihni Ekim TAŞKIRAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Yasemin ALANAY, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU | |
| S-037 | KRANİOFRONTONAZAL SENDROM: NADİR GÖRÜLEN ATRİYAL SEPTAL DEFEKTLİ İKİ KARDEŞ |
| Güneş ÇAKMAK GENÇ, Ayça ÇELİKMAKAS, Ahmet DURSUN | |
| S-038 | OHDO SENDROMUNDA KAT6B MUTASYONLARI |
| Süleyman ATAR, Gizem ÜREL DEMİR, Özlem AKGÜN DOĞAN, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU, Koray BODUROĞLU | |
| S-039 | KIBRIS'TA NİSPETEN “YAYGIN” NADİR GENETİK HASTALIKLARIN PATOGENEZİNİN ALTINDA YATAN VARYANTLAR |
| Mahmut Cerkez ERGOREN, Sehime Gulsun TEMEL, Munis DUNDAR | |
| S-040 | HBB GENİNDE DE-NOVO YENİ BİR MUTASYONUN TANIMLANMASI |
| Semih AŞIKOVALI, Birsen BAYSAL, Hüseyin ONAY, Ferda ÖZKINAY, Hale ÖREN | |
| S-041 | ÜROFASİAL SENDROM |
| Taha BAHSİ, Kadri KARAER | |
| S-042 | NOONAN SENDROMLU OLGULARDA AYRINTILI GÖZ MUAYENE BULGULARI: ÖN ÇALIŞMA VERİLERİ |
| Sevinç ŞAHİN ATİK | |
| S-043 | SGCG MUTASYONU EŞLİĞİNDE ATP8A2 GENİNDE SAPTANAN YENİ BİR MUTASYON |
| ASLIHAN KIRAZ, 38210 | |
| S-044 | CSC-KT’NİN MUTASYON SPEKTRUMUNUN GENİŞLETİLMESİ |
| Ayşe GÜREL, Sümeyra OĞUZ, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU | |
| S-045 | ELP2 GENİ İLİŞKİLİ NÖROLOJİK DİSFONKSİYONU OLDUĞU DÜŞÜNÜLEN BİR TÜRK AİLENİN KLİNİK VE GENETİK BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ |
| Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ | |
| S-046 | AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ |
| Esra ATAMAN, Mehmet KOCABEY, Elçin BORA, Zeynep ÖZBEK, İsmet DURAK, Ayfer ÜLGENALP | |
| S-047 | HOKPP'DA T704M MUTASYONU VE YENİ BİR KLİNİK ANTİTE |
| Dilek GÜN BİLGİÇ, Aydeniz AYDIN GÜMÜŞ, Hamide Betül GERİK ÇELEBİ, Fethi Sırrı ÇAM | |
| 9 Kasım 2018 / 18:00-20:00 Salon C Kanser Oturum Başkanı: Şehime Temel - Oğuz Çilingir |
|
| S-048 | GENÇ MEME KANSERLİ HASTALARDA HORMONAL VE ÇEVRESEL RISK FAKTORLERININ DAĞILIMI |
| Kanay YARARBAS | |
| S-049 | KALITSAL KANSER SENDROMLU AİLELERDE GENETİK DANIŞMANLIK VE HASTA YÖNETİMİNİN ÖNEMİ |
| Taha Reşid ÖZDEMİR | |
| S-050 | YÜKSEK PSA'NIN AYIRICI TANISINDA HMGB1 |
| Zeliha YILDIRIM, Mehmet SOLAKHAN, Hülya ÇİÇEK, Necla BENLİER, Özlem Nuray SEVER, Nuri ORHAN, Mustafa YILDIRIM | |
| S-051 | KÜÇÜK HÜCRE DIŞI AKCİĞER KANSERLİ HASTALARDA EGFR MUTASYONLARININ METASTAZ İLE İLİŞKİSİ |
| Aydın DEMİRAY, Hakan AKÇA, Arzu YAREN | |
| S-052 | BİR KALITIMSAL KANSER AİLESİNDE ÜÇ FARKLI FENOTİPE YOL AÇAN ÜÇ GENOTİP |
| Esra ARSLAN ATEŞ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Ceren ALAVANDA, Özlem YILDIRIM, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Bilge Bilgen GEÇKİNLİ, Ahmet Ilter GÜNEY, | |
| S-053 | BRCA1 VE BRCA2 GENLERİNDE MEME VE OVER KANSER İLE İLİŞKİLİ YENİ VARYANTLARIN SAPTANMASI VE ANALİZLERİ |
| Lamiya ALIYEVA, Niyazi KAYA, Zeynep KURT, Ahmet KABLAN, Şebnem OZEMRI SAĞ, DILEK PIRIM, ELIF UZ YILDIRIM , Sehime G. TEMEL, | |
| S-054 | |
| S-055 | NÖROFİBROMATOZİS ÖN TANISI OLAN HASTALARDA NF1 GENİ VARYASYONLARININ YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ YÖNTEMİ İLE ARAŞTIRILMASI |
| Sinem YALÇINTEPE | |
| S-056 | T-AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİ (T-ALL) HASTALARINDA YÜKSEK TUBB2A GEN ANLATIMI VE SİRNA ARACILI MODÜLASYONU |
| Khusan KHODZHAEV, Müge SAYİTOĞLU, Deniz TUĞCU, Yuk Yin NG, Yücel ERBİLGİN, Tiraje ÇELKAN, Nazan SARPER, Gönül AYDOĞAN, Çetin TİMUR, Özden HATIRNAZ NG | |
| S-057 | KÜÇÜK HÜCRELİ VE ADENOKARSİNOM TANILI AKCİĞER KANSERİ OLGULARINDA PERİFER KANDA FHIT GEN BÖLGESİNİN FISH YÖNTEMİYLE İNCELENMESİ |
| Narmin BAKHSHALİYEVA, Ayşe ÇIRAKOĞLU, Esin BİL TUNCAY, Gül ÖNGEN, Yelda TARKAN ARGÜDEN | |
| S-058 | KOLOREKTAL KANSERLERİN GENETİK ALTYAPISININ YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ İLE ARAŞTIRILMASI |
| Selma DEMİR | |
| S-059 | PEDİATRİK AKUT LENFOBLASTİK LÖSEMİDE TEŞHİSSEL TESTLERİN GEÇERLİLİĞİ |
| İPEK YILMAZ, EBRU ARSLAN, BARIS YILMAZ, ÇETİN TİMUR, YAĞMUR ACIYİYEN, Ayça ÇINAR, Rumeysa EREN, SEÇİL PALA, BENGİNUR SÖKMEN, PINAR ATA | |
| S-060 | MULTİGEN PANEL İLE SAPTANAN VARYANTLARIN KALITSAL KANSERLER İLE İLİŞKİSİ |
| Neslihan DÜZKALE, Nilnur EYERCİ, Ömür Berna ÇAKMAK ÖKSÜZOĞLU, Olcay KANDEMİR, Cihangir ÖZASLAN | |
| S-061 | GLİAL TÜMÖRLERDE GÖZLENEN 1P/19Q POLİZOMİLERİNİN PROGNOZLA İLİŞKİSİ |
| Ayşegül Çınar KUŞKUCU, Emre Can TÜYSÜZ, Sezin GÜRKAN, Kaan YALTIRIK, Ferda ÖZKAN, Ömer Faruk BAYRAK, Uğur TÜRE | |
| 9 Kasım 2018 / 18:00-20:00 Salon D Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Oturum Başkanı: Burak Durmaz -Kadri Karaer |
|
| S-062 | KRANİOSİNOSİTOZLU HASTALARA MOLEKÜLER GENETİK YAKLAŞIM VE NONSENDROMİK VAKALARDA ARRAY CGH İLE TÜM GENOM ANALİZİ. ( TEZ SUNUMU ) |
| ALPER GEZDİRİCİ, MUSTAFA ÖZEN | |
| S-063 | XP22.31 KOPYA SAYISI DEĞİŞİKLİKLERİNİN PATOJENİK ROLÜ VE LİTERATÜRE BAKIŞ |
| Gülsüm KAYHAN, Mehmet Ali ERGÜN, E. Ferda PERÇİN | |
| S-064 | GASTROİNTESTİNAL TUTULUMLU BEHÇET HASTALARININ SİTOGENETİK SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ |
| Şükriye YILMAZ, Sinem Nihal ESATOĞLU, Dilhan KURU, Ayşe SALİHOĞLU, Ayşe ÇIRAKOĞLU, Gülen HATEMİ, Yelda TARKAN-ARGÜDEN, Ali İbrahim HATEMİ, Ayhan DEVİREN, Aykut Ferhat ÇELİK | |
| S-065 | SMITH-MAGENIS SENDROMU TANILI BİR OLGU |
| Muhammer Özgür ÇEVİK, Özden ÖZTÜRK, Hilal AYDIN, Halime SAYGILI, Haydar BAĞIŞ | |
| S-066 | EPİLEPSİ , HİPOTONİ VE DİSMORFİK ÖZELLİKLER İLE PREZENTE OLAN DE NOVO İNTERSTİSYEL 4P DELESYONU |
| NILGÜN DUMAN, KANAY YARARBAŞ, CEYHAN SAYAR, DERYA öZCİĞERCİ, DiLARA FüSUN İÇAĞASIOĞLU | |
| S-067 | SİTOGENETİK VE MOLEKÜLER SİTOGENETİK ANALİZLER SONUCU 47,X,İDİC(Y)(Q11.22)X2 OLARAK TESPİT EDİLEN, NÖROMOTOR GECİKME VE DİSMORFOLOJİK BULGULARI OLAN BİR OLGU |
| Cemal EKİCİ, Selcen KORKMAZ, Şengül YÜKSEL, Ahmet KOÇ | |
| S-068 | TETRAZOMİ 1P36'DA KLİNİK BULGULAR |
| Erdem KINDIŞ, Naz GÜLERAY, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU | |
| S-069 | KROMOZOMAL KIRIK SENDROMLARININ AYIRICI TANISINDA SİTOGENETİK İNCELEMEDE SAPTANAN ARTMIŞ KROMOZOMAL KIRIK ORANIN ÖNEMİ |
| Zehra CENGİSİZ, Aslı Ece SOLMAZ, Deniz Yılmaz KARAPINAR, Haluk AKIN, Özgür ÇOĞULU | |
| S-070 | 3Q27.3Q29 İNTERSTİSYEL DELESYONLU YENİ BİR AİLE |
| Gülsüm KAYHAN, Ayşe SAVAŞ, Meral YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Ferda Emriye PERÇİN | |
| S-071 | MULTİPL KONJENİTAL ANOMALİ / MENTAL RETARDASYON HASTALARINDA CNV'LERİN BELİRLENMESİNDE HASTA SEÇİM KRİTERLERİNİN ÖNEMİ |
| Şule ALTINER, Nüket YÜRÜR KUTLAY | |
| S-072 | 15Q13.3 BÖLGESİNDE 414 KB BÜYÜKLÜĞÜNDE DUPLİKASYON SAPTANAN OLGU |
| Halil ÖZBAŞ, Kuyaş Hekimler ÖZTÜRK | |
| S-073 | 9Q21.33Q22.31 BÖLGESİNDE NADİR BİR İNTERSTİSYEL DELESYON: BİR OLGU SUNUMU |
| Abdullah SEZER, Gülsüm KAYHAN, Mehmet Ali ERGÜN, Ferda Emriye PERÇİN | |
| S-074 | SİTOGENETİKTEN KLİNİĞE BAKIŞ: 40019 PERİFERİK KANDAN KROMOZOM ANALİZİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ |
| Ömer Faruk KARAÇORLU, Mehmet Buğrahan DÜZ, Tuğba AKIN DUMAN, Pelin ÖZYAVUZ ÇUBUK, Hasan TAŞLIDERE, Fatih Mehmet ERDEM, Bayram TAŞKIN, Ece KESKİN, Begüm VARDAR, Ceyhun Cihan AKSOY | |
| S-075 | DE NOVO İNTERSTİSYEL 12Q15Q22 DELESYONLU NADİR BİR OLGUDA GENOTİP FENOTİP KORELASYONU |
| ÖMER SALİH AKAR, ASLIHAN SANRI, METHİYE GÖNÜL OĞUR | |
| S-076 | 14Q32.2 BÖLGESİNDEKİ MATERNAL DELESYONA BAĞLI GELİŞEN KAGAMI-OGATA SENDROMU (KOS14) |
| Fuat Barış BENGÜR, Cumhur Gökhan EKMEKÇİ, Kanay YARARBAŞ, Suna LAHUT, İlyas Çağlar YILGÖR, Ahmet ALANAY, Methiye Gönül OĞUR, Yasemin ALANAY | |
| 10 Kasım 2018 / 18:00-20:00 Salon C Nadir Genetik Hastalıklar-2 Oturum Başkanı: Hilmi Tozkır -Özge Özalp Yüreğir |
|
| S-077 | EKTODERMAL DİSPLAZİ-SİNDAKTİLİ TİP 1 SENDROMU VE PVRL4 GENİNDE NOVEL FRAMESHİFT BİR MUTASYON |
| ZEHRA MANAV KABAYEĞİT, MUSTAFA ALTAN, LAMİYA MARDAN, GÖKAY BOZKURT | |
| S-078 | MARFAN SENDROMU KLİNİK TANILI 10 PEDİATRİK OLGUDA FBN1 GEN MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI |
| Emine İpek CEYLAN, Esra IŞIK, Aslı ECE SOLMAZ, Tahir ATİK, Ferda ÖZKINAY, Özgür ÇOĞULU, Hüseyin ONAY | |
| S-079 | BİRT -HOGG -DUBÉ SENDROMU: ÜÇ OLGU SUNUMU |
| Ahmet KABLAN, Ahmet ALKAYA, Lamiya ALİYEVA, Eda HAŞAL, Emel BÜLBÜL BAŞKAN, Aslı GÖREK DİLEKTAŞLI, Şebnem ÖZEMRİ SAĞ, Şehime GÜLSÜM TEMEL | |
| S-080 | UZUN QT SENDROMU - 2 OLGU SUNUMU |
| Ayça YILDIZ, Elçin BORA | |
| S-081 | CRB1 VE C2ORF71 GENLERİNDE MUTASYON SAPTANAN ERKEN BAŞLANGIÇLI RETİNİTİS PİGMENTOZA OLGUSU |
| Hande ÖZKALAYCI, Özlem GİRAY BOZKAYA | |
| S-082 | HEREDİTER SPASTİK PARAPAREZİ TANILI YİRMİ OLGUDA ÜÇ YENİ MUTASYON |
| MEHMET BUĞRAHAN DÜZ, SELÇUK DAŞDEMİR, AYSEL KALAYCI YİĞİN, MEHMET ALİ AKALIN, MEHMET SEVEN | |
| S-083 | GLOMUVENÖZ MALFORMASYONLARI OLAN VE GLMN GEN MUTASYONU SAPTANAN İLK NOONAN SENDROMU HASTASI |
| Filiz HAZAN | |
| S-084 | LATERAL TEMPORAL LOB EPİLEPSİLİ HASTALARDA GENETİK ANALİZLER |
| Yesim KESİM, Barış SALMAN, Sibel UĞUR İŞERİ, Çağla AKI, Nerses BEBEK, Betül BAYKAN | |
| S-085 | NPHP1 HOMOZİGOT GEN DELESYONU SAPTANAN JOUBERT SENDROMU TİP 4 TANILI İKİ OLGU SUNUMU |
| SİNEM KOCAGİL, MUSTAFA CAHIT EREN, MUHSIN ELMAS, COŞKUN YARAR, EBRU ERZURUMLUOĞLU, OĞUZ ÇİLİNGİR, SEVİLHAN ARTAN | |
| S-086 | AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA) SEMPTOMLARI TAŞIYAN HASTALARDA YENİ NESİL DİZİLEME METODU İLE MEFV GENİNDEKİ YAYGIN VE YENİ VARYANTLARIN TARANMASI |
| Niyazi KAYA, Zeynep KURT, Lamiya ALİYEVA, Ahmet KABLAN, Şebnem ÖZEMRİ SAĞ, Elif YILDIRIM UZ, Dilek PİRİM, Şehime G TEMEL | |
| S-087 | NADİR VE ÖZEL BİR GRUP İSKELET DİSPLAZİSİ: DESBUQUOİS DİSPLAZİSİ VAKA SERİSİ |
| Sümeyra OĞUZ, Süleyman ATAR, Pelin Özlem ŞİMŞEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Yasemin ALANAY, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU | |
| S-088 | 6 OLGUDA STUVE-WİEDEMANN SENDROMU'NUN KLİNİK VE MOLEKÜLER KARAKTERİZASYONU |
| Leyli SENTÜRK, Çağrı GÜLEÇ, Hülya KAYSERİLİ, Tugba KALAYCI, Zehra Oya UYGUNER, Umut ALTUNOĞLU | |
| S-089 | YEDİ HEMOFİLİ B HASTASINDA MUTASYON SPEKTRUMU VE GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ |
| Esra IŞIK, Tahir ATİK, Bilçağ AKGÜN, Hüseyin ONAY, Kaan KAVAKLI, Ferda ÖZKINAY | |
| S-090 | MTM1 GENİNDE PATOJENİK VARYANT SAPTANAN BİR AİLEDE PRENATAL TANI DENEYİMİ |
| ÖZGÜR KIRBIYIK | |
| S-091 | İMMUN YETMEZLİKTEN GLİKOZİLASYON DEFEKTİ TANISINA:WES ETKİSİ |
| Aslı ECE SOLMAZ | |
| S-092 | REVERSE GENETİK İLE TANI KOYULAN NADİR BİR SPASTİK PARAPLEJİ AİLESİ |
| Ceren ALAVANDA, Esra ARSLAN ATEŞ, Bilgen Bilge GEÇKİNLİ, Ayberk TÜRKYILMAZ, Özlem YILDIRIM, Mehmet Ali SÖYLEMEZ, Safiye Güneş SAĞER, Ahmet İlter GÜNEY, Pınar ATA, Ahmet ARMAN | |
| S-093 | PDE11A MUTASYONLARI CAMP/PKA/PCREB SİNYAL YOLAĞI ÜZERİNDEN BENİN KEMİK TÜMÖRLERİNE YOL AÇABİLİR Mİ? |
| Vehap TOPÇU, Büşranur ÇAVDARLI, | |
| S-094 | TECPR2 VE NKX6-2 GENLERİNDE FENOTİP İLE İLİŞKİLİ İKİ VARYANT; İKİ KERE DÜŞÜNÜN: TAHMİN ALGORİTMALARI YA DA AİLE TARAMASI? |
| EVREN GÜMÜŞ | |
| S-095 | COQ4 GENİNDE YENİ TANIMLANMAMIŞ MUTASYONA BAĞLI PRİMER KOENZİM Q10 EKSİKLİĞİ |
| Özlem AKGÜN DOĞAN, Can KOSUKCU, Zihni Ekim TASKIRAN, Pelin Özlem ŞİMSEK KİPER, Gülen Eda UTİNE, Koray BODUROĞLU, Mehmet ALİKAŞİFOĞLU | |
| 10 Kasım 2018 / 18:00-20:00 Salon D Multifaktoriyel Hastalıklar Oturum Başkanı: Nejat İmirzalıoğlu- Fahri Uçar |
|
| S-096 | MELATONİN ERİŞKİN FİBROBLAST VE HUVEC' LERDE ANJİYOGENEZ VE YARA İYİLEŞMESİNİ İNHİBE ETMEKTEDİR |
| ŞEFİK GÜRAN, ZEHRA DİLŞAD ÇOBAN, ORHAN FERMANLI, KÜBRA/ŞEYMA FEYZA FERMANLI/KURT, PINAR ELÇİ, MERAL SARPER, MURAT PARLAK, MERVAN/EDA/ SENA BETÜL AYDOĞAN/ARIKAN/SARI, MUSTAFA TÜRK, RAHŞAN ILIKÇI SAĞKAN | |
| S-097 | DENEYSEL OTOİMMÜN MİYASTENİA GRAVİS FARE MODELİNDE İNFLAMAZOM KOMPLEKSLERİNİN EKSPRESYON SEVİYESİ |
| Prof. Dr. Burçak VURAL, Prof. Dr. Erdem TÜZÜN, Uzm. Vuslat YILMAZ, Ceyda Nur BALTACI | |
| S-098 | TİP 2 DİYABETTE LENTİVİRUS ARACILI GLP-1 GEN NAKLİNİN PANKREASIN BETA HÜCRELERİ ÜZERİNDEKİ PROLİFERATİF VE FARKLILAŞTIRICI ETKİSİ |
| Mükerrem Hale TAŞYÜREK, Hasan Ali ALTUNBAŞ, Salih ŞANLIOĞLU | |
| S-099 | ERKEN BAŞLANGIÇLI ALZHEİMER TANILI TÜRK HASTALARDA APP, PSEN1 VE PSEN2 MUTASYON SIKLIĞI VE HASTALARIN KARŞILAŞTIRILMASI |
| NADİDE CEMRE RANDA, ELÇİN BORA, ESRA ATAMAN, ÖZLEM ÖZ, GÖRSEV YENER, AYFER ÜLGENALP | |
| S-100 | D VİTAMİNİ METABOLİZMASI İLE İLİŞKİLİ GENETİK FAKTÖRLERİN OBSTRÜKTİF UYKU APNE SENDROMU OLUSUMUNA ETKİSİ |
| Deniz KIRAÇ, Füsun MAYDA DOMAÇ | |
| S-101 | TOMM40 GENİNDEKİ (RS1160985 VE RS157581) POLİMORFİZMİ VE ALZHEİMER HASTALIĞIYLA İLİŞKİSİ |
| Mustafa Fahmi Rajab , Emine Begüm GENCER ÖNCÜL, Hakkı TAŞTAN, Duygu DUMAN, Ebru Bilge DİRİK, Mustafa Türker DUMAN | |
| S-102 | ANKİLOZAN SPONDİLİT'TE MİKRO RNA EKSPRESYONU |
| AYBERK TÜRKYILMAZ, FIRAT AKBAŞ, İLKER YAĞCI, PINAR ATA | |
| S-103 | TÜRK DEMANS HASTALARINDA FRONTO-TEMPORAL DEMANS İLE İLİŞKİLİ BAŞLICA GENLERDEKİ MUTASYON SIKLIĞI |
| Gamze GÜVEN, Ebba LOHMANN, Jose BRAS, John Hardy, Rita Guerreiro, Raphael GIBBS, Andrew Singleton, Hakan GÜRVİT, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Murat EMRE, Patrizia RIZZU, Peter HEUTINK, Nihan Erginel-Unaltuna, Walter Just , , | |
| S-104 | İDYOPATİK BOY KISALIĞI VE İDYOPATİK BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ OLAN ÇOCUKLARDA BÜYÜME HORMONU VE BÜYÜME HORMONU RESEPTÖR GENİ POLİMORFİZMLERİ |
| Elif YILMAZ GÜLEÇ, Ayhan DEVİREN, Oya ERCAN | |
| S-105 | İNTERLÖKİN-1 A RS1143634 VE İNTERLÖKİN-1B RS1800587 POLİMORFİZMLERİNİN KRONİK PERİODONTİTİSLİ HASTALARDAKİ ALLEL DAĞILIMLARININ BELİRLENMESİ |
| Hafize ÖZTÜRK ÖZENER, Beste TACAL ASLAN, Başak Funda EKEN, Ömer Birkan AĞRALI, Hatice Selin YILDIRIM, Korkut ULUCAN, Leyla KURU | |
| S-106 | MİYOKARD İNFARKTÜSÜ İLE MİR-142-5P İFADE DÜZEYİNİN İLİŞKİSİ |
| Gizem ÇELEBİ, Filiz GEYİK, Cenk Eray YILDIZ, Gkiozde MOUMIN, Mustafa YILDIZ, Evrim KOMURCU-BAYRAK | |
| S-107 | UCMA-GST FÜZYON PROTEİN’İN İNSAN OSTEOBLAST HÜCRELERİNDEKİ IL-6 EKSPRESYONU ÜZERİNE ETKİSİ |
| HAMZA MALİK OKUYAN, MENDERES YUSUF TERZİ | |
| S-108 | ŞİZOFRENİ HASTALARINDA RASD1 GENİ MUTASYONLARININ ARAŞTIRILMASI |
| Ceren Damla DURMAZ, Halil Gürhan KARABULUT, Hatice ILGIN RUHİ | |
| S-109 | ÖSTROJENİN FASİOSKAPULOHUMERAL MUSKÜLER DİSTROFİ (FSHD)’DE B-KATENİN, DUX4 VE PAX3/7 DÜZEYLERİNE ETKİSİ |
| Ceren HANGÜL, Esin GÜVENİR ÇELİK, Hacer KAYA, Onur EROĞLU, Hilmi UYSAL, Sibel BERKER KARAÜZÜM | |
| S-110 | PGRN RS5848 POLİMORFİZMİ TÜRK FTLD KOHORTU İÇİN BİR RİSK FAKTÖRÜMÜDÜR? |
| EBRU ERZURUMLUOĞLU, BELGİN DEMET ÖZBABALIK ADAPINAR, OĞUZ ÇİLİNGİR, EMİLİA QOMİ EKENEL, SEVİLHAN ARTAN | |
| S-111 | RANK/RANKL SİNYAL YOLAĞININ EPİGENETİK DEĞİŞİKLİKLERİNİN MENOPOZ DÖNEMİNDEKİ KADINLARDA ARAŞTIRILMASI |
| Rasime KALKAN, Muhammed A ALTARDA, Özgür TOSUN, Pınar TULAY | |
