|
POSTER BİLDİRİLER
|
||
|
ID
|
Başlık
|
İsim
|
|
5651
|
Esansiyel Hipertansiyon Etiyolojisinde Eksozomal miRNA Biyobelirteç Potansiyeli ve Ekspresyon Analizi
|
Sinem Yalçıntepe
|
|
5658
|
Kompleks Genotipli - Novel Fgd1 Mutasyonlu Bir Aarskog-Scott Sendromu Olgusu
|
Rümeysa Çelik
|
|
5659
|
Otoinflamatuvar Gen Paneli Sonuçlarımız: Tek Merkez Deneyimi
|
Beyza Adaçoğlu
|
|
5668
|
Konjenital Anomalili Hasta: SNP Array’den NGS’ye
|
Ali Çiçekli
|
|
5684
|
Novel G6PC3 Varyantının Neden Olduğu ve Kronik Akciğer Hastalığı Zemininde Ağır Bronkopulmoner Fonksiyon Bozukluğu Olan Dursun Sendromu Olgusu
|
Mustafa Güneş
|
|
5750
|
Hipotoni Etiyolojisi Araştırılan , Rett Sendromu Tanısı Alan Bir Olgu
|
Rahime Laçin
|
|
5751
|
Arboleda-Tham Sendromu: WES Analizinin Tanı Gücüne Etkisi ve Yeni Varyantın Bildirilmesi
|
Berke Tuygun
|
|
5785
|
Tıbbi Genetikte Risk Yönetimi
|
Elif Gamze Çağan
|
|
5788
|
Xp22.33-SHOX delesyon fenotipleri
|
Süheyla Emre
|
|
6003
|
Yeni Doğanda Çok Nadir Görülen Metabolik Hastalık: Çok Uzun Zincirli Asil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği
|
Burke Naz Çakmaklı
|
|
5817
|
Genetik Temelli RASopati Sendromlarında KRAS Mutasyonlu Bir Olgunun İncelenmesi
|
Muhsin Elmas
|
|
5818
|
16p11.2 Kopya Sayısı Değişimleri İle İlişkili Hasta Serisi
|
Sena Çetin
|
|
5849
|
Unraveling KAT6B-Associated Disorders: Blepharophimosis as a Good Handle
|
Huriye Sel Özdemir
|
|
5851
|
Doku Kültürünün Tanıya Katkısını Gösteren Mozaik Trizomi 8 Vakası
|
Pınar Şahin
|
|
5870
|
Nörogelişimsel Geriliğin Nadir Bir Nedeni: Wiedemann-Steiner Sendromu
|
Sümeyye Şanal
|
|
5907
|
A mother and daughter with Goltz syndrome
|
Büşra Saruhan
|
|
5952
|
A Case Report: A Rare Case of Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome Type 1
|
Aynur İslamova
|
|
5996
|
Primer Erkek İnfertilitesi Olgularının Retrospektif Genetik Değerlendirilmesi
|
Dilara Aydemir
|
|
6007
|
Kardiyofasyokütanoz sendrom :De novo mutasyon
|
Şeyda Erdoğan
|
|
6013
|
Genotipten Fenotipe Yaklaşımla Nadir Bir Nöromusküler Hastalığın Tanısı
|
Kutalp Özekicioğlu
|
|
6021
|
Hemihipertrofi ve Hipogonadotropik Hipogonadizm Kinik Bulgularıyla Karakterize Witteveen-Kolk Sendromu Tanılı İki Farklı Olgu
|
Mustafa Yilmaz
|
|
6040
|
Merkezimizde Tüm Genom Analizi Sonuçlarımız: Beş Yıllık Deneyim
|
Asude Nilay Alpsoy
|
|
6041
|
Merkezimizin Tüm Ekzom Analizi Sonuçları: Sekiz Yıllık Deneyim
|
Nurcan İpekçi
|
|
6051
|
Myasteni ve Epilepsi Fenotiplerinin Bir Arada Olduğu Snap25 Geninde De Novo Novel Varyant Saptanan Olgu
|
Ayşe Sena Demiroğlu
|
|
6060
|
X-Otozom Translokasyonu Sonucu Seçili X İnaktivasyonuna Bağlı Klinik Veren Heterozigot X’e Bağlı Kronik Granülomatöz Hastalık Olgusu
|
Oğuzhan Demir
|
|
6086
|
BRCA MLPA ile Delesyon Saptanan Vakaların NGS CNV Analizi ile Karşılaştırılması
|
Fethiye Esenkaya
|
|
6091
|
Reevaluation of Variants of Uncertain Significance (VUS) in Familial Cancer Patients: Insights from Bioinformatic Reanalysis
|
Kübra Müge Çelik
|
|
6113
|
TP63 Geninde Novel Varyant Saptanan Farklı Ailelerden İki Olguda İki Farklı Fenotip
|
Tuna Apuhan
|
|
6121
|
Klinik Tanıda Önemli Bir Araç NGS: MODY Panel Sonuçlarının Değerlendirilmesi
|
Ziya Bulduk
|
|
6129
|
Beckwith Wiedemann Sendromlu Olgunun Prenatal Moleküler Tanısı
|
Zeynep Güven
|
|
6133
|
Sindaktili Tip 5 Ailesi
|
Hacer Demet Özcan
|
|
6134
|
A Case Of Skeletal Ciliopathy: Short-Rib Thoracic Dysplasia (SRTD) 9
|
Haydar Tümkaya
|
|
6136
|
Complex chromosomal rearrangement involving three chromosomes (Y,8,18) in a male with azospermia.
|
Gizem Merve Yıldırım
|
|
6141
|
Werner Syndrome: A Case Report and Overview
|
Meryem Akcan
|
|
6149
|
Genetik ve radyolojik korelasyon: NDUFV1 geninde nadir bir varyant
|
Ekin Aydın
|
|
6166
|
Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyopati (MNGIE) hastalığında TYMP geninde yeni bir mutasyon; olgu sunumu
|
Muhammed Faruk Ürkmez
|
|
6170
|
Ağır Nörogelişimsel Bozukluk ve Patognomonik Distiroidizm Bulgularıyla Nadir Görülen Allan–Herndon–Dudley Sendromu Tanılı Bir Olgu
|
Sümeyra Özbolat
|
|
6176
|
Whole-exome sequencing identified a novel mutation of the HDAC8 gene causing Cornelia de Lange syndrome 5
|
İsmihan Merve Tekin
|
|
6178
|
BCL11B Geninde Yeni Bir Varyant ile İlişkili Entelektüel Gerilik, Dismorfik Yüz Özellikleri ve İmmün Yetmezlik Gösteren Yetişkin Bir Olgu
|
İpek Şahin
|
|
6184
|
Prenatal case of lissencephaly due to TUBA1A pathogenic variant
|
Ayşenur Ersoy Karayumak
|
|
6185
|
A Neurodegenerative Disease Masked By Psychiatric Symptoms: A Case Of Metachromatic Leukodystrophy
|
Halil Ibrahim Yilmaz
|
|
6186
|
Meckel–Gruber syndrome due to homozygous c.16del (p.Leu6SerfsTer15) variant in the TCTN1: first case from Türkiye
|
Leyla Turan
|
|
6193
|
Congenital fracture in brittle cornea syndrome type 1 with a novel homozygous variant in ZNF469 gene
|
Neslihan Cinkara
|
|
6196
|
Beaulieu-Boycott-Innes Sendromlu Olgu Sunumu
|
Hilal Gölcür
|
|
6199
|
A Rare Harlequin Ichthyosis Baby Identified with an ABCA12 Mutation
|
Müberra Dağlar
|
|
6202
|
CLCN7 Related Autosomal Recessive Intermediate Osteopetrosis
|
Sultan Buse Türk
|
|
6210
|
Aicardi-Goutières Sendromlu 6 Olgunun Klinik-Genetik Değerlendirilmesi
|
Oya Demirkaya
|
|
6212
|
Genetik Bir Paradoks: Kraniyofrontonazal Displazi ve Novel EFNB1 Varyantı
|
Salih Burak Erarslan
|
|
6213
|
A Rare Case Of Joubert Syndrome: Homozygous Missense Variation In The Tmem216 Gene
|
Betül Okur Altındaş
|
|
6214
|
Herediter Spastik Parapleji Olgularında Genotip-Fenotip İlişkisi: Tek Merkez Deneyimi
|
Sezin Sungur
|
|
6218
|
A Case of Campomelic Dysplasia with Novel de novo Missense SOX9 Mutation
|
Özgenur Özen
|
|
6220
|
Okur-Chung Nörogelişimsel Sendromlu İki Olgu: Novel ve Rekürren İki Varyant ile Fenotipik Spektruma Bakış
|
Elif Saraç
|
|
6305
|
A Case of Partial 17p Duplication: Potocki-Lupski Syndrome
|
Cemal Onur Onaran
|
|
6223
|
Karadeniz Bölgesi'ndeki Tekrarlayan Gebelik Kaybı Vakaları İle Trombofili Varyantları Arasındaki İlişkinin Araştırılması
|
Ümmet Abur
|
|
6225
|
Çoklu malformasyonlar ve Akrokallozal Sendrom özellikleri ile başvuran bir hastada KIF7 delesyonu
|
Derya Karaer
|
|
6228
|
Nadir bir iskelet displazisi: Desbuquois Displazisi tip 1 tanılı fetal olgu
|
Gözde Tutku Turgut
|
|
6232
|
Alazami Sendromlu 3 Olgu: Dual ve Genişletilmiş Fenotip
|
Ali Babazade
|
|
6233
|
CHAMP1 Geninde De Novo Novel Mutasyon Saptanan Olgu
|
Ebru Akçay Aksel
|
|
6234
|
EZH2 geninde de novo novel mutasyon saptanan Weaver Sendromu olgusu
|
Kamil Utku Bayrak
|
|
6238
|
An early diagnosed Xeroderma Pigmentosum case with isolated photosensitivity
|
Çekdar Kapazan
|
|
6240
|
Migren Etyolojisinde Yeni Bir Aday Gen: NRAP
|
Fatma Uğuzdoğan
|
|
6248
|
ARID1B Geninde Yeni Bir Frameshift Mutasyon: Coffin-Siris Sendromu
|
Selvin Öztürk
|
|
6249
|
KIF11 geninde 2 novel frameshift ve 1 nonsense varyant saptanan Mikrosefali ve/veya Korioretinopati, Lenfödem veya Mental Retardasyon (MKLMR) Tanılı 3 Olgunun Fenotipik Bulguları
|
Filiz Hazan
|
|
6257
|
DLL1 Geninde Tanımlanan Novel Varyantın Klinik İncelemesi: NEDBAS Sendromu
|
Mertcan Tan
|
|
6265
|
Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Hastada Saptanan NF1 Intronik Varyant
|
Asiye Sevde Can
|
|
6275
|
The Genetic Variant Distribution in CMP Patients: Single Center experience
|
Vedat Yüce
|
|
6279
|
An Intronic Variant in the CTNS Gene Causing Nephropathic Cystinosis
|
Zeynep Münteha Başer
|
|
6280
|
A case of hereditary congenital facial paralysis type 3 with hydronephrosis
|
Onur Hanoğlu
|
|
6281
|
Gorlin-Goltz Sendromu: PTCH1 Geninde Yeni Bir Varyant
|
Şeyma Ağirman
|
|
6294
|
NR0B1 Duplikasyonu ile İlişkili Cinsiyet Gelişimi Bozukluğu
|
Emin Gündoğdu
|
|
6297
|
Vissers-Bodmer Sendromu: Cnot1 Geninde Novel Frameshıft Varyant Saptanan Olgu
|
Büşra Yeninarcılar
|
|
6375
|
Ailevi Kanser Sendromlarında Kaskad Danışma/Tanı Uygulaması: Başarıyı Belirleyen Faktörler
|
Didem Özer Yetiş
|