* Sözlü sunumlar için sunum süresi 7 dakikadır.
 |
|
05.12.2024, Perşembe
SALON 1 18:00-19:15 |
||
|
Oturum Başkanları:
ASLI SUBAŞIOĞLU - ÜMMET ABUR |
||
|
ID
|
Başlık
|
İsim
|
|
6152
|
TMEM237 İlişkili Joubert Sendromunda Normal Bilişsel Fenotip: Vaka Sunumu
|
Öznur Kaya Güneş
|
|
6267
|
Neurodevelopmental Syndromes in Chilhood: 3 Rare Cases
|
Damla Eker
|
|
6269
|
16p11.2 Bölgesi Kopya Sayısı Değişiklikleri: Genotip-Fenotip İlişkisi
|
Esma Kayılıoğlu
|
|
6273
|
Klinik ve Genetik Özellikleriyle Coffin-Siris sendromu: Vaka serisi
|
Esra Hilal Ceylan
|
|
6278
|
Wiedemann-Steiner Sendromunda KMT2A Geninde Yeni Bir Mutasyon: Klinik ve Moleküler Bulgular
|
Sahra Acir
|
|
6288
|
CDK10 Geninde Homozigot Patojenik Varyant Saptanan Bir Olgu: Al Kaissi Sendromu
|
Alperen Fettahlioğlu
|
|
6291
|
CADASIL Hastalığında NOTCH3 Geninin Etiyolojideki Rolü ve Varyantların Yorumlanması
|
Abdullatif Bakir
|
|
6293
|
İkili Genetik Tanı Sonucunda Kompleks Fenotip: CACNA1C Kanalopatisi ve Proksimal CCND2 Mutasyonu Birlikteliği
|
Ayşe Gürel
|
|
6299
|
16p11.2 Copy Number Variation Patient Series: Single Center Experience
|
Ayşenur Ersoy Karayumak
|
|
6302
|
Tek Gen Hastalığı Düşündüren Dismorfik ve Nöropatik Ağrılı Bir Hastada 14q32.3 Terminal Delesyonu
|
Aysel Ünal
|
|
6285
|
Two Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type-2 patients with different phenotype and novel variants
|
Saliha Esra Olgun
|
| 05.12.2024, Perşembe SALON 2 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ - FİLİZ ÖZEN |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6151 | FISH Tetkiğinin Yapısal Kromozomal Anomalisi Olan Vakalarda Tanıya Katkısı | Pinar Şahin |
| 6143 | A Rare Turner Variant; Mosaic Isodicentric X Chromosome | Muhammed Burak Bereketoğlu |
| 6154 | A Rare Case Presentation With De Novo Double Two-Way Complex Chromosomal Rearrangement | Tuğba Deniz Kurnaz Demir |
| 6159 | Çok Nadir Bir Kromozomal Anomali Olan 16q22.2q24.3 Duplikasyon Sendromu Olgusu | Fatma Uğuzdoğan |
| 6262 | Yapısal kromozom anomalilerinin retrospektif analizi: Tek merkez çalışması | Melike Canan Güneş |
| 5748 | The Genetic Landscape of Androgen Insensitivity Syndrome in a Turkish Cohort | Şenol Demir |
| 5969 | Çiftlerde WES ile Taşıyıcılık Testinin Önemi ve Tek Biyopsi ile Birden Fazla Hastalık İçin Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M) Uygulamaları | Hüseyin Avni Taç |
| 6026 | Obstrüktif Olmayan Azospermi Hastalarında Genetik Etiyolojilerin Araştırılması | Kübra Adanur Sağlam |
| 6167 | Prenatal Dönemde Nadir Görülen TAR sendromlu bir olgu: İzlem ve Genetik Danışma | Zeynep Nur Paralı |
| 6174 | Fetal Lenfatik Displazilere Algoritmik Yaklaşım; Konvansiyonel ve Moleküler Karyotip Normal Saptandığında Yeni Nesil Dizi Analizi ile Rasopati Genlerinin Araştırılması | Lale Yılmaz Çelik |
| 6270 | Erken Hafta Gebelik Kaybı Olgusunda Mozaiklik Tespitinde Moleküler Sitogenetik Yöntemlerin Önemi | Elif Kubar |
| 05.12.2024, Perşembe SALON 3 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: ÖZGE ÖZALP - TÜLAY TOS |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6000 | Pediatrik Lösemi Hastalarında Mikroarray Yönteminin Tanı, Risk Sınıflaması ve Tedaviye Katkısı | Mustafa Oğuz Acar |
| 5989 | Epidermolizis Bülloza Hastalarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Paneli ile Novel Patojenik Varyantların Tanımlanması: 7 aile, 11 Vakalık Seri | Murat Erdoğan |
| 6296 | Türkiye'de Werner Sendromunun Retrospektif Değerlendirmesi ve Ulusal Kayıt Sisteminin İlk Klinik ve Genetik Bulguları | Nesibe Saliha Bulut |
| 5747 | İnfertil 45, X/46 ,XY Mozaik Turner Vakasinda Y Kromozomu Yeniden Düzenlenmesi : Nadir Bir Olgu | Rahime Laçin |
| 6016 | Paternal Resiprokal Translokasyonun Nadir Bir Segregasyonuna Bağlı Oluşan 47,XY,+der(9)t(9;20)(q21.2;p12) Olgusu | Gözde Uzun Kaya |
| 6126 | İleri yaşta infantil hiperkalsemi tip 1 olgusu | Can Berk Leblebici |
| 5666 | Boy Kısalığı Şikayeti İle Başvuran İki Kardeşte 16p13.11 Bölgesindeki 1.2 MB’ lık Mikrodelesyon | Simge Tuana Ay Öner |
| 5677 | Erişkin başlangıçlı izole kardiyomiyopatisi olan hastada LZTR1 geninde homozigot varyant: vaka sunumu | Fatma Zehra Yalçin |
| 6123 | TNXB Duplikasyonu İle Giden Klasik Benzeri Ehlers-Danlos Sendromu Olgusu | Ömer Alpay |
| 5776 | Epidermolitik Palmoplantar Keratoderma’da Tanımlanan Yeni Bir KRT9 Varyantı: Bir Aile Olgu Sunumu | Hülya Tarım |
| 5783 | Sağlıkta Kalite Standartlarında Doku Tiplendirme Laboratuvarının Yeri | Yeşim Akar |
| 05.12.2024, Perşembe SALON 4 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: EVREN GÜMÜŞ - KANAY YARARBAŞ |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6268 | Bestrofinopatilerde Farklı Mendelian Kalıtım Paternleriyle BEST1 Varyantlarının Pleitropisi | Nesligül Hasibe Gönen |
| 6247 | Ege Üniversitesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı’na Başvuran İskelet Displazili Hastaların Genetik Olarak Sınıflandırılması ve Saptanan Varyantların Değerlendirilmesi | Çağlar Arısoy |
| 6169 | POU3F3 ilişkili Snijders Blok-Fisher sendromunun varyant spektrumunu genişletecek bir çalışma: Olgu sunumu | Emre Akbaş |
| 6179 | Ektodermal Gelişim Bozukluğu Olgularında Genotip ve Fenotip Özelliklerinin İncelenmesi | Mert Coşkun |
| 6190 | Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu Olgu Sunumu | Etkin Özkan |
| 6197 | Clinical and Molecular Characteristics of Two Patients with Ultra Rare Noonan Syndrome-like Disorder with Loose Anagen Hair-2 | Müberra Dağlar |
| 6198 | A Novel MBTPS1 Variant Associated with Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kondo-Fu Type: First Reported Case in Turkey | Esra Dirimtekin |
| 6224 | A Novel Mıssense Mutatıon in OBSL1 Gene in an Adult Patient with 3M Syndrome | Hande Özkalayci |
| 6201 | Novel EFTUD2 Mutations Cause Mandibulofacial Dysostosis | Sultan Buse Türk |
| 6217 | A Rare Cause of Congenital Nystagmus: A Case of Isolated Foveal Hypoplasia II with An Intronic Variant of SLC38A8 | Özgenur Özen |
| 6261 | Nadir bir vaka: Smith-Kingsmore Sendromu | Esra Çelik |
| 05.12.2024, Perşembe SALON 5 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: ALPERHAN ÇEBİ - AYÇA DİLRUBA ASLANGER |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6142 | Investigation of Genetic Changes in a Family with Enuresis Nocturna by Whole Exome Sequencing | Aydeniz Aydin Gümüş |
| 6303 | Ailevi Multipl Sklerozda Nadir Genetik Varyantların İncelenmesi: İmmün Yanıt ve Nörodejenerasyon İlişkisi | Gizem Nur İzgi |
| 6304 | Kombine İmmün Yetmezlik ilişkili DNA Tamir Mekanizması Genleri Hastalık İlişkili Varyantlarına Yaklaşım: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Deneyimi | Engin Altundağ |
| 6128 | Hipomiyelinizan Lökodistrofi-14, Nörogelişimsel Bozukluklarda WES Analizinin Gücü | Zeynep Güven |
| 6325 | DNA Methylation Profiling by Bisulfite Sequencing in FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy (FSHD) | Manar Kaptan |
| 6135 | DNAH14 variant associated with neurodevelopmental delay and ataxia | Gizem Merve Yıldırım |
| 6227 | FITM2 Geninde Yeni Bir Varyant Saptanan Nadir Bir Vaka: Siddiqi Sendromu | Süheyl Önal |
| 6145 | HSP’nin Nadir Formları: Otozomal Resesif Spastik Paraplejiler | Osman Semih Dikbaş |
| 6163 | Cohen Sendromu Tanısı Alan Dört Olgu Sunumu | Uğur Olgun Çelik |
| 6252 | A Case of Infantile Hypotonia with a Novel Splicing Variant in TBCK Gene | Ömer Yakar |
| 6254 | MAPK8IP3 Geni ile İlişkili Nadir Bir Nörogelişimsel Bozukluk | Rüveyda Nur Iz |
 |
| 06.12.2024, Cuma SALON 1 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: İLTER GÜNEY - AYBERK TÜRKYILMAZ |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 5663 | LCSHddx aracı kullanılarak LCSH bölgelerin tespiti ve ayırıcı tanısının yapılmasına yönelik tek merkezli çalışma | Talha Laçin |
| 5669 | Tespit Edilen CNV'lerde Breakpoint Bölgeleri Olarak SINE, LINE ve LTR'nin Araştırılması: Tek Merkezli Bir Çalışma | Ali Çiçekli |
| 6272 | Ekzom Dizileme Verilerinde Saptanan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Tanısal Katkısı: Tek Merkez Deneyimi | Mehmet Akif Yücesoy |
| 5670 | Molecular and Clinical Profiles of Patients with RASopathies: Targeted Next-Generation Sequencing Panel Results and Identification of Twelve Novel Disease-Causing Variants | Kübra Ateş |
| 6467 | Kompleks karyotip tanımlamasında OGM: Olgu sunumu | İsmigül Akın |
| 5792 | Co-occurrence of Cri-du-chat Syndrome and Goldenhar Syndrome | Firdevs Dinçsoy Bir |
| 5803 | EXOC6B İlişkili Eklem Laksiteli Spondiloepimetafizyel Displazi: Nadir Bir Olgu Sunumu | Zeynep Özdemir |
| 5990 | Ailesel cat-eye sendromu tanısında izlenen algoritmalar | Esra Güneş |
| 6005 | PTCH1 patojenik varyant saptanan olguların değerlendirilmesi: 2 novel varyant ve Genotip-fenotip ilişkisi | Ayşe Pelin Toker |
| 6023 | Variable Clinical Findings Related With The Deletion Size In 22q11 Microdeletion Syndrome: A Single Centre's 5-Year Experience With Molecular Karyotyping Results | Miray Zorluer |
| 6146 | Nasu-Hakola Sendromu ile İlişkili TYROBP Geninde İlk Bildirilen Splice Varyant: Bir Olgu Sunumu | Aydan Mengübaş Erbaş |
| 06.12.2024, Cuma SALON 2 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: ASUDE DURMAZ - EBRU MARZİOĞLU ÖZDEMİR |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6165 | KML'de klasik olmayan Ph pozitif FISH sinyal paterninin önemi | Beyhan Durak Aras |
| 6055 | Kronik Myeloid Lösemi Hastalarında Tirozin Kinaz İnhibitör İlaçlarının İmmün Hücreler Üzerindeki Etkisi | Selin Akad Dinçer |
| 6222 | Philadelphia Kromozumu Negatif Kronik Myeloproliferatif Neoplazmlarda Mutasyon Profili | Betül Kesriklioğlu |
| 6229 | KLL olgularında IGHV-TP53 değişimleri ve ek klonal genetik özelliklerin değerlendirilmesi | Asli Toylu |
| 6259 | Erişkin Akut Myeloid Lösemi hastalarında sitogenetik ve moleküler genetik testlerin retrospektif değerlendirilmesi: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi tek merkez deneyimi | Mustafa Altan |
| 5661 | Meme Kanseri Tanılı Hastalarda MMR genlerinde Varyant Spektrumunun Değerlendirilmesi | Ege Rıza Karagür |
| 5801 | Kişiselleştirilmiş Floroprimidin Tedavisinde DPYD Varyantlarının Rolü | Huriye Sel Özdemir |
| 6171 | Türk Popülasyonunda BRCA İlişkili Malignitelerde BRCA1/2 Varyantlarının Dağılım ve Frekansı: Tek Merkez Deneyimi | Said Furkan Yıldırım |
| 6245 | Kolorektal Kanser Tanısı Almış Olgularda Saptanan Germline Varyantların Değerlendirilmesi, Tek Merkez Deneyimi | Zeynep Münteha Başer |
| 6250 | Merkezimizde Çalışılan Somatik Yeni Nesil Dizileme Sonuçlarının Literatürle Karşılaştırmalı Sunumu | Özlem Anlaş |
| 6108 | ABCA4 ve MEFV Genleri Arasındaki İnterkromozomal Etki:Olası Bir 3D Geometrik Yakınlık | Burak Aktaş |
| 06.12.2024, Cuma SALON 3 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: BURAK DURMAZ - HANİFE SAAT |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 5655 | Yaşa Bağlı Olarak Klotho Genindeki Epigenetik Değişikliklerin Araştırılması | Meyrem Osum |
| 6164 | RELN geni ilişkili Serebellar Hipoplazili Lizensefali Vaka Sunumu | Gülin Yılmaz |
| 6172 | Ekzom Dizileme ile Tanı Alamayan Epileptik Ensefalopati Hastasında RNA Dizilemenin Tanısal Katkısı | Tarık Düzenli |
| 6187 | CEDNIK syndrome due to homozygous c. 354dup (p.Leu119AlafsTer15) variant in the SNAP29: first case from Türkiye | Leyla Turan |
| 6200 | Vaka serisi: Glass sendromlu 3 vaka sunumu | Sümeyra Oğuz |
| 6203 | Mikroarray Testi İçin Yönlendirilen Hastaların Analiz Sonuçları ve Klinik Özelliklerinin Literatür Eşliğinde Tartışılması | Duygu Gamze Aracı |
| 6208 | Biallelik SMPD4 Gen Mutasyonunun sebep olduğu Otizm Spektrum Bozukluğu ve Entellektüel Yetersizlik: Nadir Varyant ve Nadir Fenotip | Dilan Genç Akdağ |
| 6219 | NEDDFL Sendromuna Yol Açan BPTF Geninde Yeni Bir Varyant: Olgu Sunumu | Leyla Rezan Aydin |
| 6236 | MED13L Sendromu: Pierre Robin Sekansı Ve Kamptodaktilisi Olan Bir Olgu | Mine Balasar |
| 6241 | Hiperfosfatazya ile Seyreden Mental Retardasyon Sendromu Tip 4: Yeni (Novel) Varyant’lı Bir Vaka | Tuba Uğurlu |
| 6246 | Yeni Nesil Dizileme ile Tanımlanan İlk Türk Glass Sendromu Olgusu | Nurdamla Sandal Filikci |
| 06.12.2024, Cuma SALON 4 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: ABDÜLGANİ TATAR - CEREN DAMLA DURMAZ ÖZDİNÇ |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 5667 | SLURP1 Geninde Stop Kodon Mutasyonuna Sahip Hücre Hattında Gentamisinin Stop Kodon Atlatma Etkisinin Araştırılması | Feyza Mermer |
| 6018 | Serebrotendinöz Ksantomatozis Tedavi Edilebilir Kalıtsal Kolesterol Metabolizma Bozukluğu | Mustafa Yilmaz |
| 6183 | Long-range PCR yöntemi ile LDLR geninde heterozigot delesyon saptama: Alu-Alu rekombinasyonları ve kırık noktalarını belirleme | Okan Kurtçu |
| 5665 | Erişkin Başlangıçlı Multisistemik Tutulum Gösteren Novel ‘’STN1’’ Biallelik Mutasyonu Olgusu | Diyar Sayit |
| 6188 | Paralog ATAD3 Gen Kümesini İçeren Homozigot 1p36.33 Mikrodelesyonu: Mitokondriyal Nadir Bir Fenotip Ve Moleküler Tanı Kısıtlılığı | Derya Hazal Özbakir |
| 6239 | Dislipidemik Hastalarımızın NGS Panel Sonuçlarının Değerlendirilmesi | Fahrettin Duymuş |
| 6242 | Chanarin Dorfman Syndrome case series with a novel variant | Çekdar Kapazan |
| 6260 | İlerleyici Eklem Kısıtlılığı Şikayeti İle Başvuruan Hastada Metabolik Hastalık Tespit Edilmesi | Bayram Taşkın |
| 6284 | GYS2 Geninde Novel Homozigot Varyant: Glikojen Depo Hastalığı Tip 0’lı Nadir Bir Olgu Sunumu | Hacer Ukba Kina |
| 6271 | Evaluation of Clinical, Genetic Characteristics and Therapeutic Response in Patients with Congenital Myasthenic Syndrome Type 5 | Onur Hanoğlu |
| 6160 | MLPA Test Yönteminin Kısıtlılıklarını Ortaya Koyan Nadir Bir Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgu Sunumu | Zeki Sakallı |
| 06.12.2024, Cuma SALON 5 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: BERK ÖZYILMAZ - ASLIHAN KİRAZ |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 5672 | Prime editing teknolojisi kullanılarak Kronik Myeloid Lösemi hücre hattında BCR-ABL füzyon geninin terapötik amaçlı düzenlenmesi | Büşra Göksel Tulgar |
| 5893 | SNP Array ile Klinik İlişkili Varyant Tespit Edilmeyen Hastalarda, WES Verilerinden Germline CNV Analizinin Tanıya Ek Katkısı ve CNV Araçlarının Karşılaştırmalı Değerlendirmesi | Tuna Eren Esen |
| 5938 | Optik Genom Haritalama Kullanılarak Resesif Hastalıklar İçin Tüm Ekzom Dizileme Analizinde Tek Bir Patojenik Heterozigot Varyantı Olan Hastalarda Olası Yapısal İkinci Varyantın Araştırılması | Özge Beyza Gündoğdu Öğütlü |
| 6266 | Personalized Gene Therapy Studies for CRB1-Associated Inherited Retinal Disease | Yunus Arikan |
| 5994 | Retinal Dystrophies: Evaluation of Genetic Results with 7 Novel Disease-Causing Variants | Zeynep Esener |
| 6011 | Çocukluk Çağında İnterstisyel Akciğer Hastalığına Neden Olan Nadir Genetik Hastalıklar: Türkiye Çocukluk Çağı İnterstisyel Akciğer Hastalıkları Kayıt Sistemi Verileri | Ayşe Ceren Sağdıç |
| 6014 | Parkinson Ön Tanılı Hastaların Klinik Ekzom Analizi Verileriyle Değerlendirilmesi | Esma Ertürkmen Aru |
| 6038 | 2018-2024 Yılları Arasında Antalya Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine HIV Pozitif Hastalardan Abacavir İlaç Reaksiyonu Açısından Yollanan Hastalarda HLA B57 Pozitifliği Oranları | Özgür Erkal |
| 6144 | AIRE Geninde Homozigot Delesyon: APS1 sendromlu bir olgu sunumu | Hüseyin Ilbasmış |
| 6059 | Alport Sendromu ilişkili genlerde varyant saptanan hastaların klinik bulguları ile hastalık seyirlerinin incelenmesi ve genotip/fenotip ilişkisi açısından değerlendirilmesi | Oğuzhan Demir |
| 6079 | CCDC39 Geninde Yeni Mutasyon Saptanan Primer Silier Diskinezili Bir Olgu | Merve Çakır |
 |
| 07.12.2024, Cumartesi SALON 1 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: NUR SEMERCİ - BÜŞRANUR ÇAVDARLI |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6031 | Four New Families with Triple-A Syndrome | Ceren Alavanda |
| 6282 | Nadir bir vaka: Konjenital Ağrı Duyarsızlığı | Ayşe Nur Firat |
| 6283 | Clinical Findings and Variant Distribution of FOXL2 in 8 Patients | Vedat Yüce |
| 6290 | A Potential Novel SAMD9 Variant in a 46, XY Female: A Case of MIRAGE Syndrome | Samet Dilce |
| 6148 | İyi Bilinen Otozomal Dominant Hastalıklarda Gözlenen Nadir Kalıtım Paternleri | Elifcan Taşdelen |
| 6075 | 30 Yaşında Tanı Alan Bir Crouzon Sendromu Vakası ve Prenatal Danışmanlık | Berke Tuygun |
| 6132 | A Case of Skeletal Dysplasia: A Case Report of Stüve-Wiedemann Syndrome | Haydar Tümkaya |
| 6162 | Both Sequence Change and a Deletion in the SKIC3 Gene: A Rare Case of Trichohepatoenteric Syndrome | Betül Okur Altındaş |
| 6206 | Maternal İnversiyona Bağlı 1q31.1-q32.1 Duplikasyonu: Fenotip Bulgular Eşliğinde Genetik Etkilerinin Anlaşılması | Ekin Cemre Bayram Tokaç |
| 6216 | Diagnosing PIK3CA-related overgrowth spectrum syndromes: Molecular Testing Insights from 15 Patients | Ece Çepni |
| 6237 | From Pancytopenia to Smith-Lemli-Opitz syndrome: The Diagnostic Journey of a 21-Year-Old Female Patient | Halil İbrahim Yılmaz |
| 07.12.2024, Cumartesi SALON 2 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: ASLI ECE SOLMAZ - KADRİ KARAER |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6276 | Primer Siliyer Diskinezi'nin Genetik Heterojenitesi: Homozigot Varyantların Rolü | Fatma Demir |
| 6277 | Ataksi-Telenjiektazi Beklenmedik Klinik Seyirli Bir Olgu: DNA Çift Zincir Kırık Tamirindeki Bozuklukların Şiddeti Önemli mi? | Dilsu Dicle Erkan |
| 6292 | Impact of dietary restriction on DNA damage in disorders with defective double-strand break repair | Mert Kaya |
| 6274 | microRNA profile in primary culture in rare subtypes of skeletal dysplasia | Hamide Betül Gerik Çelebi |
| 6147 | Karmaşık Fenotiplerin Tanısında Yeni Nesil Dizilemenin Rolü: Tip III Mukopolisakkoridoz ve Tip 1 Wolfram Sendromu Birlikteliği Gösteren Bir Olgu | Rıdvan Savaş |
| 6161 | 46, XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu olan Dişi Fenotipteki 2 Vakanın Genetik İncelenmesi | Levent Paralı |
| 6173 | Türk popülasyonunda kalıtsal retinal hastalıkların genetik arka planı; 354 bireyin hedefe yönelik NGS ile değerlendirilmesi | Büşra Özgüç Çalışkan |
| 6226 | Polikistik Böbrek Hastalığında Genetik Etiyolojinin NGS ile Araştırılması | Büşra Eser Çavdartepe |
| 6231 | Germline MPL fonksiyon kazanımı varyantının Bernard-Soulier Sendromu kliniğinde olası modifiye edici etkisi | Levent Şimşek |
| 5784 | Tıbbi Genetikte Kalite Yönetimi | Elif Gamze Çağan |
| 07.12.2024, Cumartesi SALON 3 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: NÜKET YÜRÜR KUTLAY - İBRAHİM KAPLAN |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 5972 | Implementation of plasma-based ESR1 mutation testing for breast cancer patients in Germany - a harmonization study | Akim Escherich |
| 6215 | Multilokus Kalıtsal Kanser Sendromu Hastalarında Germline Mutasyon Kombinasyonları: Olgu Serisi | Tuğba Afşin Erdoğdu |
| 6244 | Somatik Veriler Işığında Germline Veri Tespiti | Ceren Deniz Ceylan |
| 6264 | Birden fazla primer kansere sahip genç bir hastada CDKN2A/2B'yi içeren mikrodelesyon | Asiye Sevde Can |
| 6112 | Myeloproliferatif Hastalıklarda JAK2 V617F Mutasyonu, Tek Merkez Deneyimi | M. Vedat Sivri |
| 6130 | Mutational Spectrum and Clinical Characteristics of Breast Cancer Patients with TP53 Germline Variants: A Single-Center Experience | Ezgi Çevik Demir |
| 6153 | Ailesel Kanserler Açısından Değerlendirilen Olgularda ATM Geninde Saptanan Varyantlarının İncelenmesi | Dilek Özata Aksoy |
| 6251 | Yüksek Riskli Meme Kanseri Şüphesi Olan Olgularda BRCA1 ve BRCA2 Genleri Dizi Analizi ve Sonuçları | Cemal Ekici |
| 6119 | Çocukluk Çağı Tümörlerinde Kansere Yatkınlık Genlerinin İncelenmesi | Özge Güngör |
| 6295 | Herediter Multipl Eksositoz Ailesi | Büşra Saruhan |
| 6301 | Over Kanserinde Germline Varyant Spektrumu: Tek Merkez Deneyimi | Alper Baysal |
| 07.12.2024, Cumartesi SALON 4 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: ELİF YILMAZ GÜLEÇ - ABDULLAH SEZER |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 6263 | Kronik Hepatit B'de İnterferon ile Uyarılmış Genler ve İnterferon İmza Skoru: Potansiyel Prognostik Biyobelirteçler | Çisem Çinar |
| 6289 | Nöroakantositozun Genetik Heterojenitesini Yansıtan Altı Olgunun Kapsayıcı Klinik ve Genetik Değerlendirmesi | Hatice Gündoğan |
| 6204 | Juvenile Hyaline Fibromatosis Syndrome: A novel variant in the ANTXR2 gene causing severe phenotype | Ilayda Akyon |
| 6017 | Novel variant in Wiedemann-Steiner syndrome | Zhanara Anarbaeva |
| 6024 | Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi Tip-I’e Otizmin Eşlik Ettiği Yeni Bir Olgu | Begüm Beril Yalçin |
| 6057 | Nadir bir delesyon nadir bir sendrom; Pitt Hopkins Like Sendromu olan bir olguda CNTNAP2 genini içeren bölgede homozigot delesyon | Fatma Nihal Öztürk |
| 6066 | Clinical Features of an Extremely Rare Case with 19p13.2p13.12 Duplication | Beyza Karaca Doğan |
| 6077 | FLNA Eksikliği: X’e Bağlı Kalıtılan Hastalıklarda Tanısal Tuzaklar | Mert Polat |
| 6087 | Farklı Varyantlara Sahip Rubinstein-Taybi Sendromu Olguları | Nurseda Göksoy Yılmaz |
| 6097 | SELENON İlişkili Miyopati: Nadir Bir Nöromüsküler Hastalığın Klinik ve Moleküler Özellikleri | Ece Keskin |
| 6122 | 15q11.2 BP1-BP2 Kopya Sayısı Değişikliklerinin Fenotipik Yansımaları | Kübra Özen |
| 07.12.2024, Cumartesi SALON 5 18:00-19:15 |
||
| Oturum Başkanları: AHMET CEVDET CEYLAN - HİLMİ BOLAT |
||
| ID | Başlık | İsim |
| 5656 | SARS-CoV-2 Pseudovirus üretimi ve SARS-CoV-2 Nötralizan Antikorların Pseudovirüs Tabanlı Tespiti | Ebru Marzioğlu Özdemir |
| 6209 | Kanalopatinin nadir fenotipi: Bialelik KCNQ1 mutasyonunda aritmi ve normal işitme birlikteliği | İrem Hartuç Çevik |
| 5650 | Comparative Analysis of Copy Number Variations in Prenatal and Postnatal Patients | Ali Torabi |
| 6115 | Kardiyovasküler Hastalık Fenotipiyle Başvuran Olgularda Genetik Etiyolojiinin Araştırılması | Tuna Apuhan |
| 6140 | A Rare Variant in SPART Gene and Troyer Syndrome Literature Review | Meryem Akcan |
| 6258 | Geç tanı alan bir "Kifoskolyotik Ehlers-Danlos Sendromu" olgusu | Ahmet Karer Yurtdaş |
| 6191 | SMA Tarama Testi Sonuçları ve Bulguların Değerlendirilmesi | Yağmur Küçümen Kılcı |
| 6180 | Mozaik Tetraploidi Eşliğinde SHORT Sendromu ve İmmün Yetmezlik: İki Fenotipin Kesiştiği Nadiren Görülen Bir PIK3R1 Varyantı | Bilgesu Ak |
| 5998 | SMA Sessiz Taşıyıcılığıyla İlişkili Polimorfizmlerin Taşıyıcılığı Saptamadaki Yeri: Başkent Deneyimi | Songül Purtuloğlu |
| 6207 | Türkiye'deki Genetik Taşıyıcılık Oranlarının WES Verileri ile Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi | Merve Berfin Aktan Karaca |
| 6306 | Novel FOXE3 Varyantı Saptanan Anterior Segment Disgenezi Ailesi | Fevziye Burcu Topçu |