05 ARALIK 2024 PERŞEMBE
OTURUM
Gen Keşfinden İleri Tedavilere
Oturum Başkanları: Hülya Kayserili, Ferda Perçin
Oturum Başkanları: Hülya Kayserili, Ferda Perçin
08:30-09.15
The Journey of the Kleefstra Syndrome and the EHMT1 Gene
Tjitske Kleefstra
Tjitske Kleefstra
09.15-09.30
Sorular ve Katkılar
09.30-10.00
Gene Therapy and Capsid Engineering
Volkan Ergin
Volkan Ergin
10:00-10:30
OTURUM
Yeni Teknolojilerin Kliniğe Katkısı
Oturum Başkanları: Munis Dündar, Esra Arslan Ateş
Oturum Başkanları: Munis Dündar, Esra Arslan Ateş
10:30-11:15
The Individual and Global Impact of Copy Number Variants
Alexandre Reymond
Alexandre Reymond
11:15-11:30
Sorular ve Katkılar
11.30-12.00
Seçilmiş Sözlü Sunumlar
Moderatörler: Kadri Karaer, Yusuf Tunca
Dopamin Reseptör Geninde Saptanan Biallelik Varyantın Neden Olduğu Nörogelişimsel Gerilik ve İnfantil Distoni Fenotipinin Moleküler Karakterizasyonu
Muhammed Fatih Mülayim
ALS Hastalığında Güncel in vitro Gen Terapisi: OPTN Gen Mutasyonunu Düzeltmek İçin Prime Editing Yaklaşımı
Zeynal Sütkurt
Moderatörler: Kadri Karaer, Yusuf Tunca
Dopamin Reseptör Geninde Saptanan Biallelik Varyantın Neden Olduğu Nörogelişimsel Gerilik ve İnfantil Distoni Fenotipinin Moleküler Karakterizasyonu
Muhammed Fatih Mülayim
ALS Hastalığında Güncel in vitro Gen Terapisi: OPTN Gen Mutasyonunu Düzeltmek İçin Prime Editing Yaklaşımı
Zeynal Sütkurt
12:00-12:30
Moderatör: Kanay Yararbaş
Building Evidence And Confidence in Liquid Biopsy Solutions
Verena Schramm
12:30-13:30
OTURUM
Prenatal Tanıda Değişen Algoritmalar
Oturum Başkanları: Seher Başaran, Meral Yirmibeş Karaoğuz
Oturum Başkanları: Seher Başaran, Meral Yirmibeş Karaoğuz
13.30-14.00
Perinatolog Gözüyle Yeni Genetik Yaklaşımlar
Özgür Deren
Özgür Deren
14.00-14.45
The Present and Future of cfDNA in Prenatal Diagnosis
Joris Vermeesch
Joris Vermeesch
14.45-15.00
Sorular ve Katkılar
15.00-15.30
Moderatör: Ayça Aykut
Yeni Nesil Sekanslama İle Geleceği Yakalamak
Berk Özyılmaz
15.30-16.00
OTURUM
Genetik Tanıdan Halk Sağlığına
Prof. Dr. Sevim Balcı Oturumu
Oturum Başkanları: Selman Yıldırım, Özlem Sezer
Prof. Dr. Sevim Balcı Oturumu
Oturum Başkanları: Selman Yıldırım, Özlem Sezer
16.00-16.20
Yeni Tanımlanan Sendromlar
Ayça Dilruba Aslanger
Ayça Dilruba Aslanger
16.20-16.40
Önlenebilir Nadir Hastalıklar
Erhan Parıltay
Erhan Parıltay
16.40-17.00
Türkiye Genom Projesi
Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi
Demet Akdeniz Ödemiş - TÜSEB
Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi
Demet Akdeniz Ödemiş - TÜSEB
17.00-17.30
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Laboratuvar Uygulamaları ve Saha Gerçekleri
İbrahim Karakuş (Sağlık Bakanlığı Teşhis ve Tetkik Hizmetleri Daire Başkanı)
İbrahim Karakuş (Sağlık Bakanlığı Teşhis ve Tetkik Hizmetleri Daire Başkanı)
17.30-18.00
Moderatör: Altuğ Koç
Use of Liquid Biopsy in Monitoring Patients With Breast And Solid Cancer
Andrea Boscolo
Study of Residual Measurable Disease Using High-Depth Massive Sequencing Techniques in Patients
With AML Who Have Received an Allogeneic Transplant
Ismael de la Lglesia
18:00-19:15
Sözlü Sunumlar ( Salon 1-2-3-4-5)
Sözlü Sunum Programı İçin Tıklayınız
Sözlü Sunum Programı İçin Tıklayınız



